Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Perlman sendromu ( PS), nefroblastomatozis -fetal asit-makrozomi-Wilms tümörü sendromu olarak da bilinir , DIS3L2 genindeki otozomal resesif mutasyonların neden olduğu nadir bir aşırı büyüme sendromudur . PS, makrosefali , neonatal makrozomi , nefromegali , renal displazi, dismorfik yüz özellikleri ve Wilms tümörü için artmış risk ile karakterizedir . Sendrom, yüksek neonatal mortalite ile ilişkilidir 

yazar

Pineal bölge tümörleri

yazar

Pineal bölge tümörlerinin insidansı değişik yazarlarca 0.1-0.3 / 100.000 / yıl olarak hesaplanmıştır (58). Tüm intrakranial tümörlerin yaklaşık % 1’i pineal bölgede ortaya çıkar. Çocukluk çağında daha sıktır ve çocukluk çağı intrakranial tümörlerinin %3-8’i pineal bölgededir Bu bölgenin tümörlerinin histopatolojik incelemesi sonucu %35’inin GHT, %22’sinin PPT ve %32’sinin KDT olduğu hesaplanmıştır Bu dağılım Asya ülkeleri … Devamını oku