Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), tuz kaybı ve virilizasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan 21 hidroksilaz eksikliği KAH’lı hastaların %90-95’ini oluşturur. Diğer daha nadir formlar ise 3-β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği (3β-HSD), 11-β-hidroksilaz eksikliği (11β-OHD) (%5-8), 17-α-hidroksilaz eksikliği (17α-OHD) ve STAR defektleridir (Konjenital lipoid adrenal hiperplazi). Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), kortizol sentezini … Devamını oku