Currarino sendromu, nadir görülen fakat iyi tanımlanmış kalıtsal bir doğumsal malformasyon sendromudur. Özellikle alt omurga, bağırsak ve nörolojik yapıların gelişimsel anomalileriyle karakterizedir.
Currarino Sendromu
Currarino sendromu, “Currarino üçlüsü” adı verilen üç temel bulgunun birlikte görüldüğü bir durumdur:
Currarino Üçlüsü:
- Sakral malformasyon
- Sakrum (pelvisin arka kısmındaki kemik) normalden küçük, kısmi olarak gelişmemiş ya da tamamen yok olabilir (örn. “yarım sakrum” veya “scimitar sakrum”).
- Presakral kitle
- Sakrumun ön kısmında genellikle bir kitle bulunur. Bu kitle:
- Anterior meningocele (beyin omurilik sıvısını içeren kese)
- Teratom
- Epidermoid kist gibi farklı tiplerde olabilir.
- Sakrumun ön kısmında genellikle bir kitle bulunur. Bu kitle:
- Anorektal malformasyonlar
- Anüsün yokluğu (imperforat anüs), anal atrezi ya da rektal darlık gibi yapısal anomaliler olabilir.
Epidemiyoloji:
- Yaklaşık 100.000 doğumda 1 görülür.
- Otozomal dominant kalıtılır, yani bir ebeveynde varsa çocukta görülme olasılığı %50’dir.
- MNX1 (eski adıyla HLXB9) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Tanı:
- Pelvik röntgen ve MRI, sakral malformasyonları ve presakral kitleyi saptamak için kullanılır.
- Genetik test, MNX1 mutasyonunu doğrulamak için yapılabilir.
- Doğum sonrası veya bazen erişkin dönemde, kronik kabızlık ya da enfeksiyon gibi belirtilerle tanı alabilir.
Klinik Belirtiler:
- Kabızlık (en sık görülen semptom)
- İdrar yolları enfeksiyonları
- Perianal fistüller
- Nörolojik semptomlar (nadir durumlarda)
- Spinal disrafizm (omurga kapanma kusurları) eşlik edebilir
Tedavi:
- Cerrahi müdahale, presakral kitle ve anorektal malformasyonlar için temel yaklaşımdır.
- Multidisipliner yaklaşım önemlidir: Pediatrik cerrahi, beyin cerrahisi, genetik danışmanlık gibi.