Miyotonik distrofi (MD), ilerleyici kas zayıflığı, kas kaybı ve miyotoni (kasların kasıldıktan sonra gevşeyememesi) ile karakterize, nadir görülen ve kalıtsal bir multisistem hastalığıdır. “Multisistem” olması, sadece kasları değil, aynı zamanda kalp, akciğerler, gözler, endokrin sistem (tiroid, diyabet gibi), beyin ve sindirim sistemi gibi birçok farklı organı ve vücut sistemini etkileyebileceği anlamına gelir. Miyotonik Distrofi Türleri temel olarak iki ana tipe ayrılır
Miyotonik Distrofi Tip 1 (DM1 – Steinert Hastalığı): En yaygın görülen tiptir ve daha ciddi semptomlarla ilişkilidir. Genellikle yüz, boyun, eller, önkol ve bacakların alt kısımlarındaki kasları etkiler. DMPK genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. DM1’in şiddeti ve başlangıç yaşı, genetik mutasyonun uzunluğuna bağlı olarak değişebilir. Konjenital (doğuştan) formu, en şiddetli olanıdır ve genellikle bebeklik döneminde ortaya … Devamını oku