Poland Sendromu (Poland Sekansı), genellikle tek taraflı olarak ortaya çıkan, göğüs kaslarının (özellikle pektoralis majör ve minör kaslarının) kısmi veya tam yokluğu ile aynı taraftaki el ve parmak anomalilerinin eşlik ettiği nadir bir konjenital (doğuştan) gelişimsel bozukluktur.

Temel Özellikleri

Poland sendromunun ana özellikleri şunlardır:

1. Pektoralis Majör Kasının Yokluğu veya Gelişimsel Yetmezliği: Genellikle göğsün ön tarafında, etkilenen tarafta pektoralis majör kasının (özellikle sternokostal başı) kısmen veya tamamen gelişmemesi en belirgin özelliktir. Bu durum, etkilenen tarafta göğüs duvarında bir çöküntü veya asimetri olarak kendini gösterir. Pektoralis minör kası da etkilenebilir.
2. Göğüs Duvarı Anomalileri: Pektoralis kasının yokluğuna bağlı olarak aynı taraftaki kaburgalarda ve/veya sternumda (göğüs kemiği) deformiteler veya eksiklikler görülebilir. Kaburgaların olmaması veya hipoplazik (az gelişmiş) olması durumunda, akciğer ve kalp gibi iç organlar dış etkilere karşı daha savunmasız hale gelebilir.
3. Brakidaktili (Kısa Parmaklar) ve Sindaktili (Parmakların Yapışık Olması): Sendromun en sık eşlik eden bulgularından biridir. Etkilenen göğüs kaslarının olduğu taraftaki el ve parmaklar genellikle normalden kısadır (brakidaktili). Parmakların birleşmiş veya yapışık olması (sindaktili) da yaygın olarak görülür. Özellikle ikinci, üçüncü ve dördüncü parmaklar etkilenebilir.
4. Hipoplazik (Az Gelişmiş) veya Atrofik (Küçülmüş) Kol ve El: Etkilenen taraftaki kol ve elin genel olarak daha küçük veya az gelişmiş olması da görülebilir.
5. Nipel (Meme Başı) ve Areola (Meme Başı Etrafındaki Koyu Bölge) Anormallikleri: Etkilenen tarafta nipelin veya areolanın yokluğu (ateli), yer değiştirmesi veya küçük olması görülebilir. Kadınlarda meme gelişiminde asimetri ve hipoplazi de belirgin olabilir.
6. Aksiller Kıl Eksikliği: Koltuk altı kıllarının etkilenen tarafta az olması veya olmaması da eşlik edebilir.

Nedenleri ve Sıklığı

Poland sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. En yaygın kabul gören teori, gebeliğin yaklaşık 6. haftasında subklavyen arterin (köprücük altı atardamar) veya bu arterin dallarından birinin kan akışında geçici bir azalma veya kesinti yaşanmasıdır. Bu durum, gelişmekte olan üst ekstremite ve göğüs duvarı bölgesindeki dokulara yetersiz kan akışına ve dolayısıyla gelişimsel kusurlara yol açar.

• Genetik Faktörler: Genellikle sporadik (tesadüfi) bir durumdur ve kalıtsal değildir. Ailesel geçiş çok nadir bildirilmiştir.
• Sıklık: Yaklaşık olarak 10.000 ila 100.000 canlı doğumda 1 oranında görüldüğü tahmin edilmektedir. Erkeklerde kadınlara göre 2-3 kat daha sık görülür ve genellikle sağ tarafta daha sık rastlanır.

Tanı

Tanı genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde fizik muayene ile konur. Göğüs duvarındaki asimetri, kas eksikliği ve el/parmak anomalileri tipik bulgulardır. Tanıyı doğrulamak ve anomalilerin derecesini belirlemek için:

• Röntgen: Kaburga ve iskelet anomalilerini değerlendirmek için.
• Ultrasonografi: Kasların varlığını ve gelişimini değerlendirmek için.
• BT (Bilgisayarlı Tomografi) veya MR (Manyetik Rezonans): Daha detaylı anatomik bilgi sağlamak için kullanılabilir.

Tedavi

Poland sendromunun tedavisi, mevcut anomalilerin şiddetine ve hastanın semptomlarına bağlıdır. Tedavi genellikle cerrahidir ve hem fonksiyonel hem de kozmetik iyileşmeyi hedefler:

1. Göğüs Duvarı Rekonstrüksiyonu:
   • Kas Transferi: Pektoralis kasının yokluğunu gidermek için sırt kasları (latissimus dorsi) gibi diğer kaslar transfer edilebilir.
   • Protez İmplantlar: Özellikle yetişkinlerde kozmetik görünümü düzeltmek için özel silikon veya diğer materyallerden yapılmış implantlar yerleştirilebilir.
   • Kaburga Rekonstrüksiyonu: Kaburga anomalileri varsa, özellikle akciğer koruması veya solunum fonksiyonu etkileniyorsa, cerrahi düzeltme yapılabilir.
2. El ve Parmak Cerrahisi:
   • Sindaktili (Parmak Yapışıklığı) Düzeltilmesi: Yapışık parmakları ayırmak için cerrahi yapılır.
   • Brakidaktili Düzeltilmesi: Kemik greftleri veya diğer tekniklerle parmakların boyu uzatılabilir, ancak bu daha karmaşık bir süreçtir.
   • Fonksiyonel İyileştirme: Elin kavrama ve diğer fonksiyonlarını iyileştirmeye yönelik çeşitli cerrahi girişimler yapılabilir.
3. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Cerrahiden sonra kas gücünü ve hareket açıklığını artırmak için önemlidir.

Poland sendromlu bireylerin prognozu genellikle iyidir ve yaşam süreleri normaldir. Tedavinin amacı, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve fonksiyonel yeteneklerini maksimize etmektir. Multidisipliner bir yaklaşım (plastik cerrah, ortopedist, göğüs cerrahı, fizyoterapist vb.) genellikle en iyi sonuçları verir.

Poland sendromu, doğuştan gelen, nadir bir konjenital deformite sendromudur. En belirgin özelliği, tek taraflı pektoralis major kası gelişim bozukluğu ile birlikte aynı tarafta üst ekstremite anomalileridir.

Poland Sendromu – Temel Bilgiler

Olası Neden (Etiyoloji)

• Embriolojik 6. haftada subklavyan arterin hipoplazisi veya tıkanıklığına bağlı olarak göğüs duvarı ve üst ekstremiteye yetersiz kan akımı sonucu gelişir.
• Genetik geçiş nadirdir (çoğu sporadik).

Klinik Özellikler

Görüntüleme Bulguları

• BT/MR: Kas ve yumuşak doku defektlerini gösterir.
• Radyografi: Kostal defektler, el kemik anomalileri
• Ultrasonografi: Pediatrik popülasyonda kas değerlendirmesi

Diferansiyel Tanılar

Tedavi ve Yönetim

• Cerrahi:
  • Pektoralis rekonstrüksiyonu (kas flepleri veya silikon implantlar)
  • Meme rekonstrüksiyonu (özellikle ergenlik sonrası)
  • El cerrahisi (sindaktili düzeltmesi)
• Fizyoterapi: Kas gücü ve hareket kabiliyetini artırmak için
• Psikososyal destek: Görünüm bozukluğu yaşayan bireylerde önemli

Hatırlatma (Sınav Sorusu Olabilecek Bilgi)

“Göğüs duvarında tek taraflı çöküklük, pektoralis major kasının yokluğu ve aynı taraf el parmaklarında kısalık + yapışıklık varsa → Poland sendromu düşünülmelidir.”

—————————–

Örnek Vaka Özeti

Hasta: 8 yaşında erkek çocuk
Şikayet: Ailesi tarafından “göğsünün bir tarafında çöküklük” ve “aynı elinde bazı parmakların yapışık olduğu” fark edilmiştir.
Muayene Bulguları:

• Sağ pektoralis major kası palpe edilemiyor.
• Sağ meme başı yokluğu, göğüs duvarında çöküklük mevcut.
• Sağ elde 3.–4. parmaklar arasında parsiyel sindaktili, parmaklar kısa.
• Diğer sistem muayeneleri normal.

Tanı: Poland sendromu

Ayırıcı Tanılarla Karşılaştırma

Görüntüleme Açıklamaları (Sözlü)

BT / MR Toraks:

• Sağ pektoralis major kası görülmüyor.
• 3. ve 4. kostaların hipoplazik olduğu izleniyor.
• Subkutan yağ dokusu belirgin azalmış.
• Olası meme dokusu aplazisi mevcut.

Radyografi (El – AP):

• Sağ elde 3.–4. parmaklar arası yumuşak doku köprüsü (sindaktili)
• Metakarp ve falankslar kısa (brachydaktili)
• Radius/ulna oranı normal olabilir, bazen radius kısalabilir

Tedavi Planı (Vaka bazlı):

• Çocuk cerrahisi / plastik cerrahi konsültasyonu
• El rekonstrüksiyonu: Sindaktili ayrılması
• Toraks rekonstrüksiyonu: Ergenlik sonrası pektoralis major kas flebi ya da protez
• Psikolojik destek: Özellikle ergenlikte vücut imajı bozukluğu gelişebilir