Persistan Kompleman Eksiklikleri (C3, terminal komponentler)
- C3 eksikliği:
- Alternatif yolun merkezi komponenti.
- Rekürren piyojenik enfeksiyonlar (özellikle S. pneumoniae, H. influenzae).
- Şiddetli ve erken başlayan enfeksiyonlar.
- İmmün kompleks hastalıkları (SLE benzeri) riski yüksek.
- Terminal kompleman (C5–C9) eksiklikleri:
- Özellikle Neisseria türlerine duyarlılık artar (meningokok, gonokok).
- Rekürren menenjit tipiktir.
Properdin Eksikliği
- X’e bağlı resesif kalıtılır → erkeklerde görülür.
- Properdin: Alternatif yolun stabilizatör proteini.
- Eksikliğinde meningokok sepsisi ve menenjit riski çok yüksek.
- Klinik: Çocukluk çağında fulminan meningokoksemi ile ölüm riski.
- Otozomal kompleman eksikliklerinden farklı olarak kalıtım paternine dikkat sorularda gelir.
Faktör B Eksikliği
- Faktör B: C3b ile birleşerek C3 konvertazın (C3bBb) oluşumunu sağlar.
- Eksikliğinde:
- Rekürren piyojenik enfeksiyonlar.
- Meningokok enfeksiyonu riski artar (properdin eksikliğine benzer).
- Daha nadir görülen bir bozukluktur.
Klinik Ortak Özellikler
- Alternatif yol eksikliklerinde:
- Neisseria enfeksiyonları (özellikle properdin ve faktör B eksikliklerinde belirgin).
- Daha erken yaşta, tekrarlayan, ağır seyirli bakteriyel enfeksiyonlar.
- Otozomal resesif (faktör B), X’e bağlı (properdin), veya otozomal resesif (C3) olabilir.
Püf Noktaları
- Neisseria enfeksiyonu + X’e bağlı kalıtım → Properdin eksikliği.
- Neisseria enfeksiyonu + otozomal resesif → Faktör B veya terminal kompleman eksiklikleri.
- SLE benzeri tablo + piyojenik enfeksiyon → C3 eksikliği.
Alternatif Yol Eksiklikleri Karşılaştırma Tablosu
| Özellik | C3 Eksikliği | Properdin Eksikliği | Faktör B Eksikliği |
|---|---|---|---|
| Kalıtım | Otozomal resesif | X’e bağlı resesif | Otozomal resesif |
| Görev | Alternatif yolun merkezi → C3b opsonizasyonu | Alternatif C3 konvertazı stabilize eder | C3b ile birleşip C3 konvertaz (C3bBb) oluşturur |
| Klinik Bulgular | – Şiddetli, erken başlayan rekürren piyojenik enfeksiyonlar (S. pneumoniae, H. influenzae) – SLE benzeri immün kompleks hastalıklar | – Çocukluk çağında fulminan meningokoksemi – Rekürren Neisseria menenjit/sepsis | – Rekürren piyojenik enfeksiyonlar – Rekürren Neisseria enfeksiyonları |
| En karakteristik tablo | SLE benzeri tablo + sık bakteriyel enfeksiyon | Neisseria enfeksiyonu + X’e bağlı geçiş | Neisseria enfeksiyonu + otozomal resesif geçiş |
| Tanı için ipucu | Düşük C3 düzeyi, hem klasik hem alternatif yol aktivasyonu bozuk | Alternatif yol aktivitesi bozuk, C3 normal | Alternatif yol aktivitesi bozuk, C3 normal |
| Püf Noktası | SLE + piyojenik enfeksiyon | X’e bağlı → erkeklerde fulminan meningokoksemi | Neisseria + otozomal resesif |
- C3 eksikliği → SLE benzeri tablo + piyojenik enfeksiyonlar.
- Properdin eksikliği → X’e bağlı, fulminan meningokoksemi.
- Faktör B eksikliği → Otozomal resesif, rekürren meningokok enfeksiyonları.