Willm’s tümörü ile ilişkili sendrom ve anomaliler:
WAGR sendromu, sporadik aniridi, Denys-Drash sendromu, hemihipertrofi, Trizomi 18, genitoüriner anomali,
von Willebrand hastalığı, nörofibromatozis tip 1, Lİ-Fraumeni, Bloom sendromu, Beckwith –Wiedeman, Pearlman sendromu, Sotos sendromu, Klippel-Weber sendromudur.
Aşağıdakilerden hangisi Willm’s tümörü ile ilişkili olabilir?
A) Von Hippel Lindau
B) Von Willebrand hastalığı***
C) Familyal polipozis koli
D) Marfan sendromu
E) Wiskott-Aldrich sendromu
- WAGR sendromu
- Wilms tümörü
- Aniridi
- Genitoüriner anomaliler
- Retardasyon (mental)
- WT1 gen delesyonu (11p13)
- Denys–Drash sendromu
- Nefropati (diffüz mezangial skleroz → nefrotik sendrom)
- Genital anomaliler
- Wilms tümörü
- WT1 mutasyonu
- Beckwith–Wiedemann sendromu
- Makroglossi
- Hemihiperplazi
- Omfalosel
- Visseromegali
- Wilms tümörü, hepatoblastom, pankreatoblastom, nöroblastom riski ↑
- 11p15.5’te IGF2 gen disregülasyonu
- Perlman sendromu
- Konjenital overgrowth sendromu
- Wilms tümörü riski yüksek
- Fanconi anemisi (D1 mutasyonu olan tip)
- DNA tamir bozukluğu
- Lösemi ve solid tümörler (Wilms dahil) riski ↑
- Simpson–Golabi–Behmel sendromu
- Overgrowth sendromu
- Renal tümör riski ↑
- Mozayik çoklu anöploidi
Klinik İpuçları
- En sık sorulan:
- WAGR → WT1 delesyonu
- Denys–Drash → WT1 mutasyonu
- Beckwith–Wiedemann → IGF2 ilişkili
- Wilms tümörü çocukluk çağının en sık böbrek tümörüdür.