Çift aortik ark: En sık görülen vasküler halka anomalisidir. Erken dönemde (<3 ay) solunum sıkıntısı, stridor ve yutma bozukluğu ile kendini gösterir. Direkt grafi ve baryumlu özefago grafide “anterior trakea basısı ve çift taraflı özefagus bası bulgusu” görülür. Çift aortik ark (Double Aortic Arch), vasküler ring oluşturan konjenital bir aort anomalisidir. Aortanın sağ ve sol … Devamını oku
Geçici lösemiden karaciğerin GATA1 proteini sorumludur. %30’unda sonradan tam bir lösemi hastalığı gelişir. Tedavide hasta takip edilir. Down sendromlu yenidoğanlarda %10 oranında görülür. Hematopoetik transkripsiyon faktör GATA1’de edinilen mustasyonlar sonucu Down sendromluların (DS)karaciğer progenitörlerinden “geçici lösemi” ortaya çıkar. Down sendromlu yenidoğanlarda %10 oranındagörülür. Bu geçici lösemi genelde ilk 3 ayda kaybolur. Geçici lösemi olan Down … Devamını oku
Aşağıdaki sendromlarından hangi ikisi juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) ile ilişkilidir? A) Nörofibromatozis-1 ve Noonan sendromu B) Nörofibromatozis-2 ve Down sendromu C) Kartegener ve Stuge Weber sendromu D) Turner ve Aplastik Fanconi sendromu E) Werner ve Bloom sendromu CEVAP: A Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) erken çocukluk çağında görülen, çocukluk çağı lösemilerinin %2 kadarını oluşturan ve hematopoetik … Devamını oku
Eagle-Barret Sendromu, tıp literatüründe daha yaygın bilinen adıyla Prune Belly Sendromu (Kuru Erik Karnı Sendromu), nadir görülen ve genellikle erkek bebeklerde saptanan doğumsal bir durumdur. Prune Belly sendromunda embriyopatogenezin temelinde fetal alt üriner sistem obstrüksiyonu yer alır; bu durum abdominal kas hipoplazisi, üriner sistem anomalileri ve kriptorşidizme yol açar. Bu sendrom, ismini karın kaslarının yokluğu … Devamını oku
TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI -TRD FRAJİ̇L X SENDROMU SPİNAL VE BULBAR MUSKÜLER ATROFİ (KENNEDY HAST.) HUNTİNGTON HASTALIĞI SPİNOSEREBELLAR ATAKSİLER (SCA 1, 2, 6, 7) DENTATORUBRAL–PALLİDOLUYSİAN ATROFİ (DRPLA) MYOTONİK DİSTROFİ (TİP 1) FRİEDREİCH ATAKSİSİ KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ EZBER HARİTASI “CAG = Polyglutamine = Nörodejenerasyon” “CTG = RNA toksisitesi” “GAA = Mitokondri” “CGG = Metilasyon” ANTİCİPASYON KURALLARI CAG tekrarları … Devamını oku
YENİDOĞANDA HİPERBİLİRUBİNEMİ TEDAVİSİ: Sebebe bakmaksızın tedavinin esas amacı kernikterusu önlemek üzere indirekt hiperbilirubin düzeyini düşürmektir. Fototerapinin fayda sağlamadığı durumlarda kan değişimi ana tedavi yaklaşımdır. Eğer kan grubu uyuşmazlığı varsa intravenöz immunglobulin (IVIG) kullanılır. Hemolizi olan term bebeklerde herhangi bir zamandaki total bilirubin değeri 20 mg/dl ise exchange transfüzyon uygulanır. Hemolizi olmayanlarda, bu sınır 25 mg/dl’dir. … Devamını oku
NEK TEDAVİ ALGORİTMASI (Evreye Göre) Evre I – NEK Şüphesi (IA – IB) Amaç NEK mi, sepsis mi ayırımı + progresyonu önleme Tedavi Antibiyotik Cerrahi Pnömatozis yok → kesin NEK değil Evre II – Kesin NEK (IIA – IIB) Amaç Barsak nekrozunu sınırlamak, perforasyonu önlemek Evre IIA – Hafif NEK Tedavi Antibiyotik Cerrahi Pnömatozis var … Devamını oku
NEK EVRELEMESİ Evre I (NEK şüphesi): Apne, bradikardi gibi nonspesifik bulgular vardır. Mideden rezidügelir, gaitada gizli kan (+) olabilir. Evre IIA (Hafif NEK): Abdominal distansiyon (ilk bulgu), barsak seslerinde azalma vegaitada gros kan vardır. Radyolojik olarak ileus ve pnömatozis intestinalis. Evre IIB (Orta NEK): Hafif asidoz ve trombositopeni, karın duvarında ödem, vehassasiyet vardır. Radyolojik olarak … Devamını oku
Granülositik Sarkom (Kloroma / Myeloid Sarkom) Granülositik sarkom (kloroma), immature myeloid hücrelerin kemik iliği dışında solid kitle oluşturmasıdır. En sık Akut Myeloid Lösemi (AML) ile ilişkilidir. “Kloroma” adı, tümörün myeloperoksidaz içeriğine bağlı yeşilimsi renginden gelir. En sık ilişkili AML tipi; AML M2 (myeloblastik, maturasyonlu) ve t(8;21)(q22;q22) RUNX1–RUNX1T1 (AML1–ETO) Görseldeki bilateral periorbital şişlik (proptozis) çocuklarda orbital … Devamını oku
Rabson–Mendenhall sendromu, INSR (insülin reseptörü) genindeki mutasyonlara bağlı, çok ağır insülin direnci ile seyreden nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. İnsülin var ama reseptör çalışmaz. Diğer isimleri; Epifiz bezi hiperplazisi, insülin dirençli diyabetes mellitus ve somatik anormalliklerdir. PATOFİZYOLOJİ INSR mutasyonu → insülin bağlanamaz / sinyal iletilemez. Şiddetli hiperinsülinemi (kompansatuvar). Glukoz hücre içine giremez ve erken yaşta … Devamını oku