drtanjuy

Usher sendromu, Usher-Hallgren sendromu, retinitis pigmentosa-dysacusis sendromu veya dystrophia retinae dysacusis sendromu 

yazar

Usher sendromu, otozomal resesif kalıtılan; sensorinöral işitme kaybı + retinitis pigmentosa birlikteliğiyle giden, ilerleyici görme kaybı yapan bir hastalıktır. Çocukluk/ergenlik çağında tanınır. Usher sendromunun ilerleyici körlüğü retinitis pigmentosadan kaynaklanır. Fotoreseptör hücreleri genellikle makula da dahil olmak üzere retinanın dış çevresinden merkezine doğru dejenere olmaya başlar. Dejenerasyon genellikle ilk olarak gece körlüğü (nyctalopia) olarak fark edilir; … Devamını oku

Yenidoğan İşitme Taraması Endikasyonları

yazar

Mantık: Doğumda işitmesi normal olsa bile SONRADAN veya PROGRESİF işitme kaybı riski olanlar 1-Santral sinir sistemi enfeksiyonları En yüksek risk grubuİşitme kaybı geç ortaya çıkabilir 2-Genetik / nörokütanöz hastalıklar Progresif / geç başlangıçlı SNİK riski 3-Yenidoğan yoğun bakım (YYBÜ) öyküsü Gürültü + hipoksi + ilaç etkisi 4-Ototoksik ilaç maruziyeti Doza ve süreye bağlı risk 5-Şiddetli … Devamını oku

Lafora Hastalığı (Lafora Body Disease), Lafora ilerleyici miyoklonik epilepsi veya MELF

yazar

Lafora hastalığı, otozomal resesif kalıtılan, progresif miyoklonik epilepsiler (PME) grubunda yer alan, adölesan çağda başlayan ve hızla ilerleyen nörodejeneratif bir hastalıktır. KLİNİK TRİAD 1-Miyoklonik epilepsi (ışıkla tetiklenebilir) 2-Progresif kognitif gerileme / demans 3-Ataksi + davranış değişiklikleri Başlangıç genellikle 12–17 yaş. GENETİK VE PATOGENEZ En sık genler; EPM2A laforin (fosfataz) ve EPM2B (NHLRC1) malin (E3 ubiquitin … Devamını oku

Rasmussen ensefaliti

yazar

Rasmussen ensefaliti, çoğunlukla çocukluk çağında başlayan, tek hemisferi tutan, ilerleyici epilepsi + nörolojik defisit ile seyreden nadir ve yıkıcı bir ensefalittir. AYIRT EDİCİ TRİAD 1-İntraktable fokal epilepsi 2-Epilepsia partialis continua (EPC) *** çok tipik 3-İlerleyici unilateral nörolojik defisit; Hemiparezi, Hemianopsi ve Afazi (dominant hemisfer tutulursa) PATOGENEZ Otoimmün mekanizma ile  aktive olan CD8⁺ T lenfosit aracılı … Devamını oku

Şizofreninin klinik alt tipleri

yazar

1–Paranoid: Daha geç yaşta başlar. En sık görülen tiptir. Düşünce içeriği bozukluğu hakimdir. Sanrılar ve işitsel halüsinasyonlar tabloya hakimdir. Persekütif, büyüklük, kıskançlık, kuşkuculuk–alınganlık sanrıları vardır. Paranoid Tip, Daha geç yaşta başlar. ****En sık görülen tiptir. Pozitif belirtiler baskın; Persekütif, büyüklük, kıskançlık, referans sanrıları, İşitsel halüsinasyonlar, Düşünce süreci görece daha düzenlidir. Prognozu görece daha iyidir. Zeka … Devamını oku

Serebellar lezyonların klinik belirtileri

yazar

1-Dissinerji veya asinerji: Parmak burun deneyinde ön kola fl eksiyon yaptırılırken zamanında gevşemezse, önkol hedef (buruna) yaklaşırken duraklar, kişi kendini zorlayıp tekrar harekete başlar, böylece ön kol hedefe düzenli bir şekilde varacağına kesik kesik yaklaşmaya başlar. Bu senkronizasyon bozukluğuna “dissinerji” denir. Agonist–antagonist kasların zamanlaması bozulur. Parmak–burun testinde Hareket akıcılığını kaybeder, Hedefe kesik kesik yaklaşır.“Hareketin parçalanması” … Devamını oku

Lityum formları

yazar

1) Reçeteli / tıbbi lityum formları (İLAÇ) a-Lityum karbonat (Li₂CO₃) en sık b-Lityum sitrat Klinik ve kılavuzlarda esas olanlar bunlardır. 2) Besin takviyesi olarak satılan formlar (İLAÇ DEĞİL) a-Lityum orotat b-Lityum aspartat c-Lityum glukonat “Takviye” olması masum olduğu anlamına gelmez; etkileşim ve riskler vardır. 3) Deneysel / araştırma amaçlı Hızlı karşılaştırma Form Statü Klinik kullanım … Devamını oku

Alzheimer’ da lityum kullanımı

yazar

Lityumun çok düşük dozlarda şu etkileri teorik olarak tartışılmıştır: GSK-3β inhibisyonuna bağlı tau hiperfosforilasyonunun azalması (kuramsal), Nöroinflamasyonun baskılanması (preklinik) ve Nöronal sağkalımı destekleme (hayvan/cell kültürü) üzerine katkı verebilir. Bunlar preklinik/erken faz bulgulardır; klinik fayda kanıtı yoktur.

Milkman fraktürü (psödofraktür) osteomalazide nadir ancak en özgün bulgudur.

yazar

Milkman fraktürü (psödofraktür) osteomalazide nadir ancak en özgün bulgudur. Bunlar simetrik, bilateral, sıklıkla femur başına yakın medialde gelişir, daha çok arterlerin kemiği çaprazladığı bölgelerde, kemiğe göre siyah bantlar halinde görülür. Aşağıdakilerden hangisi osteomalazi için tipiktir? A) Osteitis fibrosa sistikaB) Milkman fraktürüC) OsteoklastomaD) Brown tümörE) Osteoporosis circumscripta Cevap B MİLKMAN FRAKTÜRÜ (PSÖDOFRAKTÜR) VE OSTEOMALAZİ Milkman fraktürü … Devamını oku

Glomerüler Endotelyozis (Glomerular Endotheliosis)

yazar

Glomerüler endotelyozis, glomerül endotel hücrelerinin belirgin şişmesi (ödemi) ile giden, kapiller lümenin daralması/obliterasyonu sonucu glomerüler filtrasyonun bozulduğu özgün bir histopatolojik tablodur. En tipik ilişki Preeklampsi / eklampsi Patofizyoloji İmmün kompleks birikimi YOKTUR (çok önemli ayırt edici nokta) Histopatoloji Işık mikroskobu Elektron mikroskobu İmmünfloresan Klinik sonuçlar Doğumdan sonra genellikle düzelir (reversibl lezyon) Ayırıcı tanı (TUS tuzağı) … Devamını oku