Yenidoğan döneminde hiperkalsemi öyküsü olan, supravalvüler aort stenozu, belirgin periorbital dolgunluk, yıldız şeklinde irisi olan, çok neşeli ve konuşkan kişiliği olan bir çocukta aşağıdaki mikrodelesyon (ardışık gen) sendromlarından hangisi düşünülmelidir?
A) Williams sendromu
B) Velokardiyofasiyal – DiGeorge sendromu
C) 15q11 – q13 (mat-maternal) – Angelman sendromu
D) 15q11 – q13 (pat-paternal) – Prader Willi sendromu
E) WAGR
CEVAP: A
Di George sendromu ( velokardiyofasyal sendrom, 22q11): Timus ve paratioid yokluğu, konoturunkal kalp defekti, yarık damak, dış kulak gelişim kusuru ile gider.
Rubinstein Taybi (16p13): Gaga burun, geniş baş parmak ve ayak parmakları, mental retardasyon.
Sotos sendromu (5p35): Serebral jigantizm, aşırı büyüme vardır.
Alagille sendromu (20p12): Safra kanalı azlığı, kolestaz, pulmoner arter darlığı, kelebek vertebra ve posterior embriyo tokson.
Prader-Willi sendromu (15q11-q13): Ağır hipotoni, boy kısalığı, obezite, küçük el-ayak, hipogonadizm, mental gerilik.
Angelman sendromu (15q11-q13, mutlu kukla-Happy puppet): Ataksik hareket, durdurulamayan gülme nöbeti, prognatizm, ağır mental gerilik.
WAGR sendromu (11p13): Wilm’stümörü-Aniridi-Genital anomali, Mental Retardasyon
Miller Dieker sendromu ( 17q13): Lisensefali, pakigiri, mikrosefali, ağır mental gerilik, nöbet, hipogenitalya.
Williams sendromu: ELASTİN proteinini kodlayan gen bozukluğudur. Motor mental retardasyon, neşeli kişilik yapısı, peri yüzü görüntüsü, orbital dolgunluk, yıldız şeklinde iris ve idyopatik hiperkalsemi vardır. Konjenital kalp hastalığı -supravalvüler aort stenozu görülür. Bunda pulmoner stenozda görülebilir ancak tipik kalp hastalığı suğravalvüler aort stenozudur.