Wolf Hirschhorn sendromu
Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), klinik olarak doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme eksikliği, ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, mental retardasyon ve nöbetlerle tanımlanan bitişik bir gen bozukluğudur. Hastalığa 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında oluşan kısmi kayıp neden olur Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS) en yaygın delesyon sendromlarındandır. 4. kromozom kısa kolunun (tam veya kısmi) delesyonundan kaynaklanır. 20.000 ile … Devamını oku
Kwashiorkor tetradı
Kwashiorkorlu çocuklar apatiktirler. Rahatsız edildiklerinde gücenir, herhangi bir uyarıya, yemek teklifine bile zayıf bir ağlama ile karşılık verirler. Saçları ince ve cılızdır. Saçlar ağrı duyulmadan kolayca çekilebilir. Saçların kaybı ile yaygın veya kısmi alopesi gelişebilir. Saçlar kızıl bir renk alır. Saç uzunluğunca her iyileşme, hastalanma dönemlerine ait depigmentasyon- pigmentasyon alanları görülür. Buna bayrak işareti denir. … Devamını oku