Tedavi edilmeyen fenilketonürili bebek doğumda genellikle normal görünür. Gelişimsel gerilik ve nörolojik belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk aylarında, sıklıkla 3–6. aylar arasında fark edilir hâle gelir.

yazar

Yenidoğan taramasında fenilalanin yüksekliği saptanan ancak tedavi edilmeyen bir bebek doğumda normal görünürken dördüncü ay civarında gelişimsel gerilik göstermeye başlamıştır. Bu durumun temel mekanizması hangisidir? A) Fenilalaninin dopamin reseptörlerini doğrudan uyarmasıB) Yüksek fenilalaninin kan-beyin bariyerinde diğer büyük nötral aminoasitlerin taşınmasını engellemesiC) Tirozinin aşırı birikerek miyelin sentezini baskılamasıD) Fenilalaninin pirüvat dehidrogenazı aktive etmesiE) Anne kaynaklı BH₄ … Devamını oku

Nükleozom ilişkili patolojiler

yazar

Nükleozom ilişkili patolojiler, DNA’nın histon protein oktameri etrafına sarılmasıyla oluşan temel kromatin birimlerinin (nükleozomlar) yapısında, diziliminde, döngüsünde veya hücre dışına salınımında meydana gelen bozuklukları kapsar. Nükleozomlar sadece DNA’yı paketlemekle kalmaz, aynı zamanda genlerin okunmasını ve korunmasını yöneten dinamik birer merkezdir. Bu yapılardaki dengesizlikler; otoimmün saldırılardan akut organ yetmezliklerine, kanserden nörolojik sendromlara kadar geniş bir hastalık … Devamını oku

Histon ilişkili patolojiler

yazar

Histonlar ve kromatin dinamikleri ile ilişkili patolojiler, genellikle gen regülasyonundaki bozukluklar, DNA onarım defektleri ve epigenetik disregülasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Bu durumlar temel olarak aşağıdaki başlıklar altında incelenir: 1. Otoimmün Hastalıklar (Anti-Histon Antikorları) a-İlaç Bağlı Lupus Eritromatozus (Drug-Induced Lupus – DIL): Hidralazin, prokainamid ve izoniazid gibi bazı ilaçların kullanımı sonucunda bağışıklık sisteminin histon proteinlerine karşı … Devamını oku

Lirulumab

yazar

Lirilumab (IPH2102; BMS‑986015), NK hücresindeki inhibitör KIR (killer-cell immunoglobulin-like receptor) reseptörlerine karşı geliştirilmiş tam insan monoklonal antikordur. TUS düzeyi ezber: Lirilumab → anti‑KIR → NK hücre aktivasyonunu artırır.