Glukokinaz enzim inaktivasyonu; MODY tip 2 ve gestasyonel diabetes mellitusa neden olur. Glukokinaz, glikozun glikoz-6-fosfata fosforilasyonunu kolaylaştıran bir enzimdir. Glukokinaz, insanlarda ve diğer omurgalıların çoğunda karaciğer ve pankreas hücrelerinde bulunur .Bu organların her birinde , glikoz sensörü olarak hareket ederek karbonhidrat metabolizmasının düzenlenmesinde önemli bir rol oynar ve glikoz seviyelerinin yükselmesine veya düşmesine yanıt olarak metabolizmada veya hücre işlevinde kaymaları tetikler, örneğin bir yemekten sonra veya oruç tutarken meydana gelir . Bu enzim için genin mutasyonları, alışılmadık diyabet veya hipoglisemi formlarına neden olabilir. 

Hereditary hyperbilirubinemia ayırıcı tanısı; Gilbert sendromu, Crigler Najjar sendromu ve Rotor sendromu karşılaştırması

Yenidoğanın fizyolojik sarılığının hiperbilirubinemisi öncelikle konjuge olmayan bilirubine bağlıdır. Gilbert sendomu orta derecede konjuge olmamış bilirubin yüksekliği ile karakterizedir Crigler-Najjar sendromu ağır şeklinde (bazen tip I olarak da anılır) sıklıkla kernikterusa bağlı erken ölümle seyreder. Dubin-Johnson sendromu hepatositlerde belirgin koyu renkli bir ***********pigment birikimi ve kanalikül membranından bilirubin taşınmasının bozukluğuna bağlı konjuge hiperbilirubinemi ile karakterizedir. … Devamını oku

Kırmızı infarktüs; Kırmızı (hemorajik) enfarktüsler ikili bir kan kaynağına sahiptir ve bir kolateral veya sekonder damardan dokuya geri kan pompalanması nedeniyle kırmızıdan kahverengiye kadar renkte görünür. Bu organların akciğerler, beyin ve gastrointestinal sistem gibi gevşek bir parankimi vardır.

Kırmızı enfarktüsler (1) venöz tıkanıklıkların bir sonucu olarak (yumurtalık torsiyonu gibi) ortaya çıkar; (2) enfarktüslü bölgelerde kanın toplanabileceği gevşek dokularda (ör., akciğer); (3) akciğer ve ince bağırsak gibi ikili dolaşımı olan dokularda, kollateral arteriyel kaynaklar tarafından yetersiz de olsa kısmi perfüzyonun tipik olduğu durumlarda; (4) daha önce tıkanmış dokularda (yavaş venöz çıkışın bir sonucu olarak); … Devamını oku

Protrombin G20210A mutasyonu

Protrombin G20210A, daha hızlı pıhtılaşma tepkisi sağlayan bir genotiple özelliktir . Derin ven trombozu ve pulmoner emboli dahil olmak üzere kan pıhtısı riskini artırır .  Mutasyonun bir kopyası, kan pıhtısı riskini yılda 1.000’de 1’den 1.000’de 2,5’e çıkarır. İki kopya, riski yılda 1.000’de 20’ye kadar çıkarır. Çoğu insan yaşamları boyunca asla kan pıhtısı geliştirmez. Protrombin geninin … Devamını oku

Serbest radikal hasarına örnekler

Retrolental fibroplazi (prematür retinopatisi) Hemokromatozis, Wilson hastalığı Asetaminofen (parasetamol) hepatotoksisitesi, zon 3 nekrozu ve renal papiller nekroz Ekzojen alınan karbon tetraklorür (CCl4), karaciğerde yağlanma ve nekroz Reperfüzyon hasarı Radyasyon nedenli malignite gelişimi