
Glukokinaz enzim inaktivasyonu; MODY tip 2 ve gestasyonel diabetes mellitusa neden olur. Glukokinaz, glikozun glikoz-6-fosfata fosforilasyonunu kolaylaştıran bir enzimdir. Glukokinaz, insanlarda ve diğer omurgalıların çoğunda karaciğer ve pankreas hücrelerinde bulunur .Bu organların her birinde , glikoz sensörü olarak hareket ederek karbonhidrat metabolizmasının düzenlenmesinde önemli bir rol oynar ve glikoz seviyelerinin yükselmesine veya düşmesine yanıt olarak metabolizmada veya hücre işlevinde kaymaları tetikler, örneğin bir yemekten sonra veya oruç tutarken meydana gelir . Bu enzim için genin mutasyonları, alışılmadık diyabet veya hipoglisemi formlarına neden olabilir.
