Fibriller glomerülonefrit spesifik belirteç; DNAJB9 (+)

Fibriller Glomerülonefrit (FGN), nadir görülen bir glomerül hastalığıdır ve mezangium ile glomerül kapiller duvarlarında Congo red negatif amiloid benzeri fibril birikimi ile karakterizedir. Işık mikroskobunda: Genellikle mezangioproliferatif veya membranoproliferatif patern görülür. İmmünfloresans: Poliklonal IgG (özellikle IgG4), C3 ve hem kappa hem lambda hafif zincir birikimi ile öne çıkar. Tanıda spesifik belirteç: DNAJB9 (+)** ➡️ Yüksek … Devamını oku

Kitleden alınan biyopside fibröz septa ile ayrılmış içi kan dolu boşluklar görülmesi ve görüntülemelerde sıvı-sıvı seviyelerinin izlenmesi öncelikle anevrizmal kemik kistini düşündürmelidir.

Anevrizmal kemik kistinde patolojik kırıklar nadiren görülür. Bu tümör 10-20 yaş arasında görülme eğilimindedir. Uzun kemiklerin metafizi ve vertebra tutulumu görülür. USP6 overekspresyonu ile ilişkilidir. Tedavisi cerrahidir. Cinsiyet ayrımı yoktur. Özellikle hayatın ilk 2 dekatında görülür. Rekürrens oranı düşüktür. Sekonder olarak özellikle kondroblastom ve dev hücreli kemik tümörü ile birlikte görülür.

Pelizaeus–Merzbacher hastalığı, merkezi sinir sistemindeki oligodendrositlere zarar veren X’e bağlı bir nörolojik hastalıktır. Proteolipid protein 1’deki ( PLP1 ) mutasyonlar nedeniyle oluşur , bu protein majör bir miyelin proteinidir. Sinirleri çevreleyen yalıtım miyelininin miktarında azalma (hipomiyelinizasyon) ile karakterizedir ve lökodistrofiler olarak adlandırılan bir grup genetik hastalığa aittir. Pelizaeus–Merzbacher hastalığı , majör miyelin proteini proteolipid protein 1’deki ( PLP1 ) X’e bağlı çekinik mutasyonlar nedeniyle oluşur . Bu, merkezi sinir sisteminde hipomiyelinizasyona ve ciddi nörolojik hastalığa neden olur. Mutasyonların çoğu, tüm PLP1 geninin çoğalmasıyla sonuçlanır. PLP1 lokusunun silinmesi (nadirdir) tipik çoğalma mutasyonlarında gözlemlenenden daha hafif bir Pelizaeus–Merzbacher hastalığı formuna neden olur; bu da normal MSS işlevi için bu lokustaki gen dozajının kritik önemini gösterir.

Dismiyelinizan Hastalıklar (Lökodistrofiler)

Rozental Fibrilleri parlak, eozinofilik astrosit uzantılarıdır. Gliozisin kronikleştiği durumlarda görülür. Isı şok proteinleri (αB-crystallin and hsp27) ve ubikitinden oluşur. Rozental Fibrillerinin Görüldüğü durumlar: Kist Kraniyofarenjiyom Pilositik astrositom Alexander hastalığı Dismiyelinizan Hastalıklar (Lökodistrofiler) Metakromatik lökodistrofi: OR, Aril sülfataz A eksikliği Krabbe hastalığı: OR, Beta galaktozidaz eksikliği Adrenolökodistrofi: X’e bağlı resesif / OR, Peroksizomal defekt Alexander hastalığı: … Devamını oku

Rozental Fibrillerinin Görüldüğü durumlar

Rozental Fibrilleri parlak, eozinofilik astrosit uzantılarıdır. Gliozisin kronikleştiği durumlarda görülür. Isı şok proteinleri (αB-crystallin and hsp27) ve ubikitinden oluşur. Rozental Fibrillerinin Görüldüğü durumlar: Kist Kraniyofarenjiyom Pilositik astrositom Alexander hastalığı Dismiyelinizan Hastalıklar (Lökodistrofiler) Metakromatik lökodistrofi: OR, Aril sülfataz A eksikliği Krabbe hastalığı: OR, Beta galaktozidaz eksikliği Adrenolökodistrofi: X’e bağlı resesif / OR, Peroksizomal defekt Alexander hastalığı: … Devamını oku

Nefrojenik Adenom

Nefrojenik adenomlar genellikle ürotelyuma bir hasardan sonra ortaya çıkar. Sistoskopik olarak genellikle polipoid, papiller, kadifemsi veya mantarlaşan mesane lezyonları olarak tanımlanırlar ve mesane malignitelerine çok benzerler. Genellikle trigon ve mesane boynu bölgelerinde oluşma eğilimindedirler. Nefrojenik adenom birden fazla histolojik tipe sahiptir ve karışık desenler gösterebilir. Bunlar şunları içerir: 1-Tübülleri çevreleyen saydam bir kenar 2-Bazal membran … Devamını oku

Sistit Kistika

Sistitis sistika’da ürotelyum lamina propriaya doğru kıvrılarak Von Brunn yuvaları oluşturur ve daha sonra kistik olarak genişlemiş sıvı dolu veziküllere dönüşür. Bazı durumlarda, sistitis sistika ve florid von Brunn yuva proliferasyonunu ürotelyal karsinomun yuvalanmış varyantından ayırt etmek zordur. Bu tür bir ayrım, ürotelyal karsinom agresif bir malignite olduğundan kritik olabilir.  TERT  promotöründe mutasyon bulmak, potansiyel … Devamını oku

Sistit Glandularis

Brüt olarak, sistit glandularis bazı düzensizliklere sahip bir parke taşı veya düzensiz mukozal desen veya polipoidal bir kitle olarak görünebilir. Yaban mersini lekeleri mevcut olabilir. Sistitit glandularis genellikle mikroskopik bir tanıdır ve nadiren mesane kütlesi olarak ortaya çıkar. Mikroskopik olarak, sistit glandularis, daha glandüler desen ve sütunlu veya kübik hücreler ve mukus üreten kadeh hücreleri … Devamını oku