Pelizaeus–Merzbacher hastalığı, merkezi sinir sistemindeki oligodendrositlere zarar veren X’e bağlı bir nörolojik hastalıktır. Proteolipid protein 1’deki ( PLP1 ) mutasyonlar nedeniyle oluşur , bu protein majör bir miyelin proteinidir. Sinirleri çevreleyen yalıtım miyelininin miktarında azalma (hipomiyelinizasyon) ile karakterizedir ve lökodistrofiler olarak adlandırılan bir grup genetik hastalığa aittir. Pelizaeus–Merzbacher hastalığı , majör miyelin proteini proteolipid protein 1’deki ( PLP1 ) X’e bağlı çekinik mutasyonlar nedeniyle oluşur . Bu, merkezi sinir sisteminde hipomiyelinizasyona ve ciddi nörolojik hastalığa neden olur. Mutasyonların çoğu, tüm PLP1 geninin çoğalmasıyla sonuçlanır. PLP1 lokusunun silinmesi (nadirdir) tipik çoğalma mutasyonlarında gözlemlenenden daha hafif bir Pelizaeus–Merzbacher hastalığı formuna neden olur; bu da normal MSS işlevi için bu lokustaki gen dozajının kritik önemini gösterir.