Düz Kas Tümörleri ve Fumarat hidrataz gen mutasyonu

Fumarat Hidrataz (FH) gen mutasyonu, nadir fakat klinik olarak önemli bir genetik bozukluğa neden olur. Bu gen, mitokondride fumaratın malata dönüştürülmesini sağlayan fumaraz (fumarat hidrataz) enzimini kodlar. Mutasyonun sonuçları, genetik sendromlara ve bazı kanser türlerine zemin hazırlar. FH Gen Mutasyonu ile İlişkili Hastalıklar 1. Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) 2. Fumaraz Eksikliği (Fumaric … Devamını oku

Pannikülit sınıflaması

1-Lobular a-With vasculitis b-Without vasculitis 2-With needle-shaped clefts 3-Septal a-Erythema nodosum b-A1AT-deficiency-associated ————————————————– 1-Lobular Panniculitis a-With vasculitis; Erythema induratum, “Bazin disease” b-Without vasculitis Cytophagic histiocytic panniculitis Traumatic panniculitis  Cold panniculitis Gouty panniculitis Pancreatic panniculitis Factitial panniculitis 2-With needle-shaped clefts Panniculitis Lipodermatosclerosis Chronic venous insufficiency Subcutaneous fat necrosis of the newborn Sclerema neonatorum Weber–Christian disease  Lupus … Devamını oku

Pannikülit; Eritema nodosum ve Eritema induratum

Pannikülit, derinin altındaki yağ dokusunun (subkutanöz yağ dokusu veya pannikulus) iltihaplanmasıyla karakterize edilen bir grup hastalığı tanımlayan genel bir terimdir. Bu durum, ciltte ağrılı, kırmızı, hassas nodüller veya plaklar şeklinde kendini gösterir. Pannikülitler, histopatolojik görünümlerine (inflamasyonun yağ lobüllerinde mi yoksa lobüller arasındaki septalarda mı yoğunlaştığına) ve etiyolojilerine (nedenlerine) göre sınıflandırılır. En sık görülen pannikülit tiplerinden … Devamını oku

Knodell Skoru (Knodell Histology Activity Index – HAI), kronik hepatit (özellikle kronik viral hepatitler, B veya C gibi) vakalarında karaciğer biyopsisinde görülen histopatolojik değişikliklerin şiddetini değerlendirmek ve derecelendirmek için kullanılan bir sistemdir. Bu skorlama sistemi, 1981 yılında F.M. Knodell ve arkadaşları tarafından geliştirilmiştir.

Amacı: Knodell Skorunun Bileşenleri: Knodell skoru, karaciğer biyopsisindeki dört temel histolojik bulguyu ayrı ayrı değerlendirir ve her birine belirli puanlar vererek toplam bir skor elde eder. Bu dört bileşen şunlardır: Toplam Skor: Dört bileşenin puanları toplanarak Knodell HAI elde edilir. Dezavantajları ve Alternatifler: Knodell skoru, yaygın olarak kullanılmış olsa da, bazı eleştiriler almıştır: Bu nedenle, … Devamını oku

ERCP de tipik tesbih tanesi gorünümü (beading); Primer sklerozan kolanjit

PSC Primer Sklerozan Kolanjitte MRCP ve ERCP ERCP geleneksel olarak safra ağacının tasviri için altın standart olmuştur ve ayrıca gerektiğinde kolanjiyoplasti yapma olanağı da sunar. Ancak pratikte, MRCP, invaziv olmadığı, karaciğeri değerlendirebildiği ve primer sklerozan kolanjit hastalarında ERCP’den kaynaklanan %10’luk hastaneye yatış riskini ortadan kaldırdığı için ERCP’den önce kullanılır . Safra ağacının doğrudan görüntülenmesinde karakteristik bulgular … Devamını oku