Tanotoforik displazi

—————– Letal cüceliğin en sık sebebi hangisidir? a-Akondroplazi b-Tanotoforik displazi*** c-Diastrofik Displazi d-Spondyloepiphyseal Dysplasia (SED) e-Metatrofik Displazi ————————– Tanatoforik Displazi (Thanatophoric Dysplasia – TD), insanlarda görülen en yaygın ölümcül iskelet displazisi (kemik ve kıkırdak gelişim bozukluğu) türüdür. Bu, doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümle sonuçlanan (ölümcül, Yunanca “thanatos” = ölüm) şiddetli bir cücelik … Devamını oku

Klotho, son yıllarda yaşlanma, metabolizma ve çeşitli kronik hastalıklarla ilişkili olarak büyük ilgi gören bir protein ve gendir. Adını Yunan mitolojisindeki hayat ipliğini eğiren ve ömrü biçen kader tanrıçası Klotho’dan almıştır.

Keşfi ve Temel Rolü: Formları ve Konumu: Klotho, vücutta iki ana formda bulunur: Ana Fonksiyonları (Özellikle FGF23 ile İlişkisi): Klotho’nun en iyi bilinen fonksiyonu, FGF23 (Fibroblast Büyüme Faktörü 23) hormonu ile olan etkileşimidir. Klotho’nun Diğer Rolleri ve Etkileri: FGF23 ilişkisinin yanı sıra, Klotho’nun birçok başka önemli biyolojik role sahip olduğu düşünülmektedir: Klinik Önemi: Klotho, karmaşık … Devamını oku