Hipofosfatemik Raşitizm (özellikle X’e bağlı olan formu, XLH) 

Normalde vücut fosfat dengesini böbrekler üzerinden sağlar. Ancak bu hastalıkta: • PHEX Mutasyonu: Bu gendeki bozukluk, FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) hormonunun kontrolsüz şekilde artmasına neden olur. • Fosfat Kaçağı: Artan FGF23, böbrek tübüllerinden fosfatın geri emilimini engeller. Sonuç; ciddi hipofosfatemi ve kemik/diş mineralizasyonunun bozulmasıdır. Diş Hekimliği Açısından Kritik Bulgular Görseldeki “Minede defekt olmamasına rağmen … Devamını oku

Hipofosfatazi (HPP) ve Hipofosfatemi (özellikle X-bağlı hipofosfatemik raşitizm) nin ortak özellikleri

Ortak Klinik ve Radyolojik Bulgular • Lamina Dura Kaybı: Diş kökünü çevreleyen alveol kemiğinin o radyoopak (beyaz) hattının silinmesidir. Mineralizasyon bozukluğunun tipik bir radyolojik göstergesidir. • Radyografide Geniş Pulpa Odaları: Dişin sert dokuları (dentin) yeterince kalınlaşamadığı için sinir ve damar paketinin bulunduğu boşluk normalden daha geniş görünür. Bu durum, dişlerin enfeksiyona ve kırılmalara daha yatkın … Devamını oku

Nadir görülen metabolik bir kemik hastalığı olan Hipofosfatazi (HPP) hastalığı, doku-spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan ALPL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Hastalık, vücutta alkalen fosfataz (ALP) enziminin eksikliği ile karakterizedir. Bu enzim kemik ve diş mineralizasyonu için kritiktir. Tanı ve Kalıtım • Kalıtım: Genellikle otozomal resesif geçişlidir (özellikle ağır formları), ancak bazı hafif formlar otozomal dominant olabilir. • Laboratuvar: Tanıda en belirleyici kriter, serumda düşük alkalen fosfataz seviyesidir. Klinik Belirtiler (Ağız ve Diş) • Erken Diş … Devamını oku

Miyoloperoksidaz klinik önemi

1-Miyeloperoksidaz eksikliği Miyeloperoksidaz eksikliği, belirli patojenlere karşı hafif bir bağışıklık yetersizliğine neden olan enzimin kalıtsal bir eksikliğidir . Miyeloperoksidaz eksikliği olan kişiler , patojenik mantarlar olan Candida türleri tarafından enfeksiyon riski en yüksek olan kişilerdir . İnsanlarda en sık bulunan tür Candida albicans‘tır . Klebsiella pneumoniae gibi bazı diğer enfeksiyonlarda da artmış bir risk olabilir, … Devamını oku

Apoptoz’un intrensek ve ekstrensek yolakları

Apoptoz: İntrensek (Mitokondriyal) vs Ekstrensek (Death-Receptor) Yolakları Karşılaştırma Tablosu Kategori İntrensek Yol (Mitokondriyal) Ekstrensek Yol (Death Receptor) Temel tanım Hücre içi stres ve hasar sinyalleri ile başlayan apoptotik yol Hücre dışından gelen ölüm sinyalleri ile başlayan apoptotik yol Başlatıcı uyaran DNA hasarı, hipoksi, oksidatif stres, ER stresi, büyüme faktörü eksikliği Ölüm ligandlarının reseptöre bağlanması Başlatıcı … Devamını oku

Nekroz tipleri

1. Koagülasyon Nekrozu En sık görülen nekroz tipidir. Temel mekanizma, proteinlerin denatüre olmasıdır. Hücre ölmesine rağmen doku mimarisi birkaç gün boyunca korunur (“hayalet hücreler” görünümü). Nedeni: Genellikle iskemi (kan akımının kesilmesi). Görüldüğü Yerler: Kalp (Miyokard enfarktüsü), böbrek ve dalak gibi katı organlar. (Beyin hariç!) En sık görülen nekroz tipidir. Mekanizmasında Protein denatürasyonu rol alır. Hücre … Devamını oku

Bronşiolitis obliterans organize pnömoni (BOOP)

Bronşiolitis obliterans organize pnömoni (BOOP) güncel adıyla Cryptogenic Organizing Pneumonia, küçük hava yolları ve alveollerde granülasyon dokusu tıkaçları (organizing pneumonia) ile karakterize bir akciğer hastalığıdır. 📌 Patogenez Hastalıkta: granülasyon dokusu polipleri oluşur. Bu polipler: Masson bodies olarak adlandırılır. ⚙️ Nedenler BOOP iki şekilde görülür: Tip Özellik Kriptojenik (idiopatik) en sık Sekonder başka hastalıklara bağlı Sekonder … Devamını oku

Histiyositoz X

Histiyositoz X, güncel adıyla Langerhans Cell Histiocytosis, Langerhans hücrelerinin anormal proliferasyonu ile karakterize nadir bir hastalık grubudur. Bu hücreler; dendritik hücrelerdir ve antijen sunarlar Patogenez; LCH’de Langerhans hücreleri çoğalır, çeşitli organlarda infiltrasyon yapar. Hücre özellikleri: Özellik Açıklama CD1a (+) immün belirteç S100 (+) immün belirteç Birbeck granülleri EM bulgusu Birbeck granülleri: “tenis raketi görünümü” **** … Devamını oku