Hastalık, vücutta alkalen fosfataz (ALP) enziminin eksikliği ile karakterizedir. Bu enzim kemik ve diş mineralizasyonu için kritiktir.
Tanı ve Kalıtım
• Kalıtım: Genellikle otozomal resesif geçişlidir (özellikle ağır formları), ancak bazı hafif formlar otozomal dominant olabilir.
• Laboratuvar: Tanıda en belirleyici kriter, serumda düşük alkalen fosfataz seviyesidir.
Klinik Belirtiler (Ağız ve Diş)
• Erken Diş Kaybı: Süt dişlerinin, özellikle kökleri erimeden (rezorbe olmadan) vaktinden çok önce (genellikle 4 yaşından önce) düşmesi en tipik belirtidir.
• Anterior Bölge: Genellikle ön grup dişler bu durumdan daha fazla etkilenir.
Radyografik ve Histolojik Bulgular
Radyografik incelemelerde şu spesifik anomaliler gözlenir:
• Geniş Pulpa Odaları: Dişin içindeki sinir boşluğunun normalden büyük olması.
• Sement Anomalileri: kök yüzeyinde sementin hiç bulunmaması veya hipoplastik (yetersiz) olması, dişin kemiğe tutunmasını engelleyerek erken kayıplara yol açar.
• Alveoler Kemik Kaybı ve Lamina Dura Kaybı: Diş kökünü çevreleyen yoğun kemik şeridinin (lamina dura) izlenememesi.
Bu hastalık sadece dişleri değil; iskelet sistemini, böbrekleri ve bazen nörolojik sistemi (B6 vitamini bağımlı nöbetler gibi) de etkileyebilir. Özellikle çocuk hastlarda “açıklanamayan erken süt dişi kaybı” görüldüğünde, sistemik bir tarama yapılması hayati önem taşır.