Metabolik laktaz eksikliği diye bir terim tıbbi literatürde yaygın olarak kullanılan bir ifade değildir. Büyük olasılıkla burada kastedilen durum “Konjenital Laktaz Eksikliği” veya daha doğru bir ifadeyle **”Konjenital Laktaz Yetersizliği”**dir. Halk arasında “laktoz intoleransı” olarak bilinen durum, genellikle edinilmiş bir laktaz enzim yetersizliğidir ve bu, “metabolik” bir eksiklikten ziyade, ince bağırsakta laktaz enziminin üretimindeki fizyolojik … Devamını oku
Bu senaryoda, 8 yaşındaki bir çocuk ketoasidoz ile acil servise getiriliyor ve kan glukoz düzeyi 650 mg/dL ölçülüyor. Ayrıca C-peptid üretiminin olmadığı belirtilmiş. Bu klinik tablo, Tip 1 diyabetin klasik başlangıcıdır. Şimdi seçeneklerdeki mekanizmayı değerlendirelim: Soru: Bu hastada kan glukoz düzeyinin artışına neden olan en olası mekanizma hangisidir? Seçenek: “Membranında azalmış glukoz transport molekülü düzeyi.” … Devamını oku
Neonatal dönemde primer laktik asidoz değerlendirilirken laktat:pirüvat (L:P) oranı önemli bir tanısal ipucudur, ancak L:P oranının >25 olması durumunda en olası enzim eksikliği pirüvat karboksilaz değil, solunum zinciri bozukluğu veya _pirüvat dehidrogenaz eksikliği dışı mitokondriyal bozukluklardır. Şimdi detaylandıralım: Laktat:Pirüvat Oranı (L:P) Tanısal Değeri Normal oran: 10–20 L:P > 25: Genellikle mitokondriyal solunum zinciri defektleri veya … Devamını oku
Abetalipoproteinemi Çocukluk çağında başlar. Akantositoz, nörolojik bulgular ve yağ emilim bozukluğu görülür. PAS-pozitif köpüksü makrofajlar beklenmez.**** Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig Sendromu) Tanım ve Patofizyoloji Abetalipoproteinemi, MTTP (mikrozomal trigliserid transfer proteini) genindeki mutasyonlar nedeniyle ApoB içeren lipoproteinlerin (şilomikron, VLDL, LDL) sentezlenememesi sonucu gelişen nadir otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik Bulgular Tanı Ayırıcı Tanı Tedavi Prognoz Özet Abetalipoproteinemi, yağ … Devamını oku
Human Koryonik Gonadotropin (hCG) normalde kan-beyin bariyerini (KBB) önemli ölçüde geçmez. Bu nedenle, eğer bir hastanın beyin omurilik sıvısında (BOS) yüksek düzeyde hCG saptanırsa, bu durum genellikle beyinde hCG üreten bir tümörün (metastaz veya primer tümör) varlığını düşündürmelidir. Bu bilgi özellikle, hCG üreten tümörlerin (örn. koriokarsinom, germ hücreli tümörler) takip ve tanı süreçlerinde önemlidir. BOS’taki … Devamını oku
Tenoyiltrifloroaseton (TTFA), Karboksin; Kompleks II’den ubikinona transferi engeller. Elektron Taşıma Sistemi (ETS): Mitokondrinin iç zarında bulunan bir dizi protein kompleksi ve taşıyıcı molekülden oluşur. Bu sistem, besin moleküllerinden gelen elektronları oksijene taşıyarak ATP (hücresel enerji birimi) sentezini sağlar. Kompleks II (Süksinat Dehidrogenaz): Bu, ETS’nin dört ana protein kompleksinden biridir. Aynı zamanda Krebs döngüsünün (sitrik asit … Devamını oku
Temel Özellikleri ve Fonksiyonları: Başlıca HSP Aileleri: HSP’ler moleküler ağırlıklarına göre farklı ailelere ayrılırlar. En iyi bilinen aileler şunlardır: Klinik Önemi: HSP’ler, çeşitli fizyolojik ve patolojik süreçlerde önemli roller oynarlar: Özetle, heat shock proteinleri, hücresel stres yanıtının önemli bir bileşenidir ve protein homeostazının sağlanmasında çok çeşitli görevleri üstlenirler. Bu nedenle, birçok fizyolojik ve patolojik durumda … Devamını oku
DNA sentezi mitotik siklusun hangi evresinde gerçekleşir? A9 G0 B) G1 C) S ****** D) G2 E) Mitoz aşaması Mitotik hücre döngüsü şu evrelerden oluşur: G0 fazı: Hücre döngüsünden çıkar, dinlenme evresine girer. G1 fazı: Hücre büyür, protein sentezi olur, mitoz öncesi hazırlık yapılır. S fazı (Sentez fazı): DNA replikasyonu bu evrede gerçekleşir. Kardeş kromatitler … Devamını oku
Androjen arka kapı yolu, fizyolojik olarak ilgili androjenlerin sentezinden sorumludur. Bu süreç 21 karbonlu (C-21) steroidler, pregnanlar olarak da bilinir ve “5α- redüksiyon ” adı verilen bir adımı içerir. Özellikle, bu yol testosteronun ara oluşumunu gerektirmez, bu nedenle “testosteronu atlatmak” terimi bazen tıbbi literatürde bu androjen biyosentez yolunun ayırt edici özelliği olarak kullanılır. Bu özellik, … Devamını oku
1-SLC34A1, NPT2, NPTIIa, solute carrier family 34 member 1, NaPi-2a, HCINF2, SLC17A2, SLC11, NAPI-3, FRTS2, NPHLOP1 2-SLC34A2, NAPI-3B, NAPI-IIb, NPTIIb, solute carrier family 34 member 2, PULAM 3-SLC34A3 , HHRH, NPTIIc, çözünen taşıyıcı aile 34 üye 3, NaP2b