Abetalipoproteinemi, MTTP (mikrozomal trigliserid transfer proteini) genindeki mutasyonlar nedeniyle ApoB içeren lipoproteinlerin (şilomikron, VLDL, LDL) sentezlenememesi sonucu gelişen nadir otozomal resesif bir hastalıktır.

yazar

Abetalipoproteinemi

Çocukluk çağında başlar. Akantositoz, nörolojik bulgular ve yağ emilim bozukluğu görülür. PAS-pozitif köpüksü makrofajlar beklenmez.****

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig Sendromu)

Tanım ve Patofizyoloji

Abetalipoproteinemi, MTTP (mikrozomal trigliserid transfer proteini) genindeki mutasyonlar nedeniyle ApoB içeren lipoproteinlerin (şilomikron, VLDL, LDL) sentezlenememesi sonucu gelişen nadir otozomal resesif bir hastalıktır.

Klinik Bulgular

  1. Gastrointestinal Sistem:
  • Malabsorbsiyon: Yağlı ishal (steatore), karın şişliği, gelişme geriliği (bebeklik döneminde belirgin).
  • Yağda çözünen vitamin eksiklikleri (A, D, E, K):
    • A vitamini: Gece körlüğü, kseroftalmi.
    • E vitamini: Nörolojik bozukluklar (ataksi, periferik nöropati).
    • K vitamini: Kanama diyatezi.
  1. Hematolojik:
  • Akanositoz: Eritrositlerde dikenli deformasyon (periferik yaymada tipik bulgu).
  • Anemi: Hafif-orta şiddette.
  1. Nörolojik:
  • Ataksi, derin duyu kaybı, arefleksi (E vitamini eksikliğine bağlı spinoserebellar dejenerasyon).
  • Yetişkinlerde progresif nörolojik kötüleşme.
  1. Oftalmolojik:
  • Retinitis pigmentoza (A ve E vitamini eksikliği).

Tanı

  1. Biyokimya:
  • Düşük serum kolesterol (<50 mg/dL), trigliserid (<20 mg/dL).
  • ApoB düzeyi çok düşük/ölçülemez.
  • Lipoprotein elektroforezinde VLDL/LDL yokluğu.
  1. Periferik Yayma: Akanositoz (eritrositlerde dikenli çıkıntılar).
  2. Genetik Test: MTTP gen mutasyon analizi (tanıyı doğrular).

Ayırıcı Tanı

  • Hipobetalipoproteinemi (ApoB mutasyonu, daha hafif seyirli).
  • Chylomicron retention disease (Anderson hastalığı) (SAR1B gen mutasyonu).
  • Kronik karaciğer hastalığı veya malabsorbsiyon sendromları.

Tedavi

  1. Diyet:
  • Düşük yağlı diyet (<%20-30 kalori).
  • Orta zincirli trigliserid (MCT) takviyesi (şilomikron oluşumuna gerek olmadığı için emilir).
  1. Vitamin Takviyesi:
  • E vitamini (100-300 mg/kg/gün): Nörolojik komplikasyonları önlemede kritik.
  • A vitamini (10.000-20.000 IU/gün): Retinopatiyi önler.
  • D vitamini (800-1200 IU/gün) ve K vitamini: Kemik sağlığı ve kanama riski için.
  1. Nörolojik ve Oftalmolojik İzlem:
  • Düzenli nörolojik muayene, EMG, görme testleri.

Prognoz

  • Erken tanı ve yüksek doz E vitamini ile nörolojik bozukluklar önlenebilir.
  • Tedavi edilmeyen hastalarda progressif nörodejenerasyon ve körlük gelişir.

Özet

Abetalipoproteinemi, yağ emilim bozukluğu, nörolojik tutulum ve hematolojik anormalliklerle seyreden genetik bir hastalıktır. Tedavide MCT diyeti ve yüksek doz vitamin replasmanı esastır.