1. Çinko (Zn) Çinko, yaklaşık 300’den fazla enzimin yapısında bulunan, katalitik, yapısal ve düzenleyici rolleri olan çok yönlü bir metaldir. 2. Bakır (Cu) Bakır, elektron transferi reaksiyonlarında ve serbest radikal detoksifikasyonunda önemli rol oynar. 3. Demir (Fe) Demir, oksijen taşıma (hemoglobin) ve elektron transferi (sitokromlar) için hayati önem taşır. 4. Selenyum (Se) Selenyum, antioksidan mekanizmalarda … Devamını oku
Triptofan Amino Asidi Triptofan, insan biyokimyası için kritik öneme sahip olan çok yönlü bir amino asittir. 1. Kimyasal ve Besinsel Özellikler 2. Metabolik Kader (Glukojenik ve Ketojenik) Triptofan, hem glikoz hem de keton cisimleri oluşturabilen “karışık” bir amino asit olarak sınıflandırılır: 3. Öncül Fonksiyonları (Biyolojik Rolleri) Triptofan, vücutta hayati öneme sahip birçok biyoaktif molekülün ve … Devamını oku
Membranda lokalize olan ABC taşıyıcı bozuklukları ABCA ABCA1 ( Tangier hastalığı ) ABCA3 ( sürfaktan metabolizması bozukluğu 3 ) ABCA4 ( Stargardt hastalığı 1 , Retinitis pigmentosa 19 ) ABCA12 ( Harlequin tipi iktiyozis , Lamellar iktiyozis 2 ) ABCB ABCB4 ( İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz 3 ) ABCB7 ( ASAT- Sideroblastik Anemi) ABCB11 ( İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz 2 ) ABCC ABCC2 ( Dubin-Johnson sendromu ) ABCC6 ( Psödoksantoma elastikum ) ABCC7 ( Kistik fibrozis) ABCC8 ( HHF1 , TNDM2 ) ABCC9 ( Dilate kardiyomiyopati 10) ABCD ABCD1 ( Adrenoleukodistrofi , Adrenomiyelonöropati ) ABCG ABCG5 ( Sitosterolemi ) … Devamını oku
Memeli hücreleri bitki sterollerini kullanamaz. Normalde bitki sterolleri gastrointestinal sistemden zayıf bir şekilde emilir; emilen kolesterolün yaklaşık %40’ına kıyasla bitki sterollerinin %5’inden daha azı emilir. Karaciğer, kolesterole göre bitki sterollerini tercih ederek atar. Diyet sterolleri, bitki sterollerine göre kolesterolü tercih eden NPC1L1 aracılığıyla bağırsak hücrelerine girer . Kolesterolün yaklaşık %50-60’ı SOAT2 tarafından esterleştirilir ve kilomikronlar … Devamını oku
ETZ (Elektron Taşıma Zinciri) Defektleri ETZ defektleri genellikle mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili olup en fazla enerji tüketen dokuları etkiler:BeyinOptik sinirKalpKas 1) LEIGH HASTALIĞI (Subakut nekrotizan ensefalomiyopati) Sitokrom c oksidaz (Kompleks IV) defekti Mekanizma Kompleks IV → Elektronları oksijene ileten son basamakDefekt → ATP üretimi çok azalır → Serebellum ve beyin sapı tutulur Genetik Klinik … Devamını oku
ARSENİK Arsenik, özellikle mitokondrial enerji üretimini bozan bir toksindir.Temel etkisi: Lipoik asidi bağlayarak dehidrogenaz komplekslerini inhibe eder. Glikolizi bozmaz ama substrat düzeyinde fosforilasyonu bozar. Bu nedenle: Glikoliz çalıştığı hâlde ATP üretimi olmaz. Hücre enerji krizine girer “Arsenik, glikoliz akımını durdurmaz ama ATP üretimini engeller.” Lipoik asitle birleşerek dehidrogenaz komplekslerini inhibe eder. Lipoik asit → PDH, … Devamını oku
Fibroblast büyüme faktörü 23 ( FGF-23 ), plazmadaki fosfat ve D vitamini metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan bir protein ve fibroblast büyüme faktörü (FGF) ailesinin bir üyesidir . İnsanlarda FGF23 geni tarafından kodlanır . FGF-23, böbrekte fosfatın geri emilimini azaltır. FGF23’teki mutasyonlar, aktivitesinin artmasına ve otozomal dominant hipofosfatemik raşitizme yol açabilir . Fosfatonin’in diğer adı fibroblast … Devamını oku
KOLLAJEN ve ELASTİN BOZUKLUĞU — DETAYLI KARŞILAŞTIRMA TABLOSU Başlık KOLLAJEN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR ELASTİN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR Temel Yapı Üçlü heliks yapıda fibriler protein Amorf, uzayabilen elastik lif Zengin AA Gly–Pro–OH-Pro / OH-Lys Gly–Ala–Val–Pro Saflaştırıcı Enzimler Prolin/lizin hidroksilasyonu (C vitamini bağımlı) Elastin çapraz bağlanması (Lizil oksidaz – bakır bağımlı) Ana Dokular Kemik, tendon, … Devamını oku
ELASTİN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR 1) Pulmoner Amfizem 2) Williams–Beuren Sendromu 3) Cutis Laxa 4) Skleroderma 5) Cilt yaşlanması ELASTİN İÇİN SPOT İPUÇLARI
KOLLAJEN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR 1) Ehlers–Danlos Sendromu 2) Menkes Hastalığı 3) Alport Sendromu 4) Skorbüt (C vitamini eksikliği) 5) Osteogenezis İmperfekta 6) Osteoporoz / Osteoartrit 7) Schmid Metafizyel Kondrodisplazi 8) Epidermolizis Bülloza (Distrofik Tip) KOLLAJEN İÇİN SPOT İPUÇLARI