Tıbbi Biyokimya
X’e bağlı çekinik kalıtılan tek MPS; Hunter (MPS II) sendromu olup bu patolojide “İduronat Sülfataz” eksiktir.
Lizozomal enzim eksikliği sonucu GAG birikimi ile karakterize hastalıklardır. Hastalık (Tip) Eksik Enzim Klinik Önem / Ayırıcı Tanı Hurler (MPS I H) alpha-L-İduronidaz Kornea bulanıklığı görülür, ağır seyirlidir. Hunter (MPS II) İduronat Sülfataz X’e bağlı çekinik kalıtılan tek MPS’dir. Kornea bulanıklığı yoktur. Sanfilippo (MPS III) Sülfataz/Transferaz Ağır sinir sistemi bozukluğu ve zeka geriliği ön plandadır. … Devamını oku
Kondroitin Sülfat; Vücutta en çok bulunan GAG’dır. Keratan Sülfat; Üronik asit içermez. Heparan Sülfat; Bazal membran yapısında bulunur, hücre yapışmasına aracılık eder.
GAG Öne çıkan özellik Lokalizasyon Kritik bilgi Kondroitin sülfat En fazla bulunan Kıkırdak Mekanik dayanıklılık Keratan sülfat Üronik asit yok Kornea Yapısal istisna Heparan sülfat Bazal membran Glomerül Hücre adezyonu
En fazla sülfat içeren GAG Heparin’dir. Sülfat içermeyen tek GAG ise Hiyalüronik Asit’tir
GAG Sülfat Özellik Heparin Var ***** (en fazla) Antikoagülan Heparan sülfat Var Bazal membran Kondroitin sülfat Var Kıkırdak Dermatan sülfat Var Deri, damar Keratan sülfat Var Kornea Hiyalüronik asit YOK Serbest, viskoz
Glikoliz reaksiyonlarının iki basamağından glikoliz enzimlerinin aktivitesi sonucu ATP sentezlenmektedir. İlki 1,3 bifosfo giiserattan 3fosfogliserat’ın oluştuğu basamak (reaksiyonun enzimi fosfogliserat kinaz). Diğeri fosfoenolpirüvattan pirüvatın oluştuğu basamak olup reaksiyonun enzimi pirüvat kinazdır. Her iki basamakta da substrat düzeyinde fosforilasyon gerçekleşmektedir ve ATP sentezi olmaktadır.
Glikoliz yolağındaki enerji kazanımı aşamalarını (Payoff Phase) çok net ve doğru bir şekilde özetlediniz. Bu iki basamak, hücrenin oksijene ihtiyaç duymadan doğrudan organik bir molekülden (substrat) fosfat aktarımı yaparak ATP üretmesini sağlayan yegane mekanizmadır. Substrat Düzeyinde Fosforilasyon (SDF) basamakları 1. Fosfogliserat Kinaz Basamağı Glikolizin ilk ATP kazancı sağlanan reaksiyonudur. Normalde “kinaz” enzimleri fosfat eklerken, bu … Devamını oku
Glukoneogenez için karbon iskeleti sağlayan temel maddeler
1-Laktat (Cori Döngüsü) 2-Gliserol (Trigliserit yıkımından gelir) 3-Glukojenik Amino Asitler (Alanin başta olmak üzere) 4-Propionat (Tek karbonlu yağ asitlerinden) Glukoneogenez Karbon Kaynakları Substrat Kaynak Metabolik Ara Ürün Karaciğere Taşıma Glukoneogenezde Giriş Noktası Önemli Döngü Klinik / Fizyolojik Önemi Laktat Anaerobik glikoliz (kas, eritrosit) Piruvat Kan dolaşımı Piruvat → OAA Cori döngüsü Egzersiz ve hipoksi sırasında … Devamını oku
GIukoneogenezde kullanılmayan maddeler
1-Lösin, Lizin (saf ketojenik aa); Bu iki amino asit parçalandığında doğrudan Asetil-KoA veya Asetoasetil-KoA‘ya dönüşür. Asetil-KoA, Krebs döngüsüne girer ancak pirüvata geri dönemez (Prüvat dehidrogenaz reaksiyonu tek yönlüdür). Bu nedenle glikoz sentezine net karbon katkısı sağlayamazlar. 2-Keton cisimleri; Keton cisimleri (asetoasetat, beta-hidroksibütirat) yıkıldığında yine Asetil-KoA oluşur. Asetil-KoA ise glikoz sentezi için bir hammadde değildir. 3-Asetil … Devamını oku
Kasların kasılmasında normalden fazla enerjiye ihtiyaç olan durumlarda ATP sentezini sağlayan madde; Fosfokreatin
Fosfokreatin , kreatin fosfat ( CP ) veya PCr ( Pcr ) olarak da bilinen, iskelet kası , miyokard ve beyinde hücrenin enerji birimi olan adenozin trifosfatı (ATP) geri dönüştürmek için hızla harekete geçirilebilen yüksek enerjili fosfat rezervi görevi gören fosforlanmış bir kreatin formudur . Böbreklerde, AGAT enzimi iki amino asidi ( arginin ve glisin … Devamını oku
Yağ asitlerinin mitokondrial beta-oksidasyonunda kullanılan enzimler Açil-KoA dehidrojenaz, Enoil-KoA hidrataz, Beta-hidroksiaçil- KoA dehidrojenaz ve Açil-KoA açil transferaz’dır. Ama yağ asitlerinin mitokondrial oksidasyonunu düzenleyen iç mitokondrial membranı geçmesi veya geçememesidir, buna karar veren karnitin aracılı taşımadır. Yağ asidinin karnitin ile esterleşmesini ve iç mitokondrial membranı geçmesini sağlayan ise karnitin açil-transferaz I enzimidir.
Yağ asitlerinin mitokondrial beta-oksidasyonu için aşağıdaki enzimlerden hangisi düzenleyici özelliğe sahiptir? A) Açil-KoA dehidrojenazB) Karnitin-açil transferaz I *****C) Enoil-KoA hidratazD) Beta-hidroksiaçil-KoA dehidrojenazE) Açil-KoA açil transferaz 1. Karnitin Mekanizması: Giriş Vizesi Yağ asitleri sitoplazmada aktive edildikten sonra (Açil-KoA), iç mitokondri membranını tek başlarına geçemezler. CPT-I (Karnitin Palmitoil Transferaz I); Dış membranda bulunur. Açil grubunu KoA’dan ayırıp … Devamını oku
İnsülin hakimiyetinde fosforile ve aktive olan enzimler
1-Fosfodiesteraz 2-Protein fosfataz 3-Sitrat liyaz Aşağıdaki düzenleyici enzimlerden hangisi insülin hakimiyetinde fosforile ve aktivedir? A) Glukojen sentazB) Asetil-KoA karboksilazC) Piruvat karboksilazD) Hormon duyarlı lipazE) Protein fosfataz **** İnsülin etkisini protein fosfatazı aktive ederek de-fosforilasyonlarla gösterir, insülin hakimiyetinde aktif enzimler de-fosforile ve aktivedir. İnsülinin reseptörü tirozin kinazdır ve tirozin kinaz etkisini fosforilasyonlarla gösterir. İnsülin hakimiyetinde üç … Devamını oku