Lizozomal enzim eksikliği sonucu GAG birikimi ile karakterize hastalıklardır.
| Hastalık (Tip) | Eksik Enzim | Klinik Önem / Ayırıcı Tanı |
| Hurler (MPS I H) | alpha-L-İduronidaz | Kornea bulanıklığı görülür, ağır seyirlidir. |
| Hunter (MPS II) | İduronat Sülfataz | X’e bağlı çekinik kalıtılan tek MPS’dir. Kornea bulanıklığı yoktur. |
| Sanfilippo (MPS III) | Sülfataz/Transferaz | Ağır sinir sistemi bozukluğu ve zeka geriliği ön plandadır. |
| Morquio (MPS IV) | Galaktoz/Hekzozamin Sülfataz | Zeka normaldir, iskelet deformiteleri ön plandadır. |
Eksik olan “İduronat Sülfataz” enzimi sonucunda, Dermatan sülfat + Heparan sülfat yıkılamaz ve Lizozomlarda birikirek organ hasarı oluşur.
| Bulgular | Hunter (MPS II) |
|---|
| Kalıtım | X’e bağlı çekinik |
| Mental retardasyon | Var |
| Hepatosplenomegali | Var |
| Coarse face (kaba yüz) | Var |
| Eklem sertliği | Var |
| Kornea opasitesi | YOK |
| Davranış | Hiperaktivite olabilir |
| Özellik | Hunter (MPS II) | Hurler (MPS I) |
|---|
| Kalıtım | X-linked | Otozomal resesif |
| Enzim | İduronat sülfataz | α-L-iduronidaz |
| Kornea opasitesi | Yok | Var *** |
| Şiddet | Daha hafif | Daha ağır |