BİOTİNİDAZ YETERSİZLİĞİ
OR geçiş gösterir.
KLİNİK:
Ağır metabolik asidoz ve hiperamonemi
Total Alopesi
Seboreik deri döküntüleri
İnatçı konvülsiyonlar
Ataksik nöbetler ve immün yetersizlik bulguları da vardır.
Tedavide serbest biotine yanıt iyidir
BİOTİNİDAZ YETERSİZLİĞİ
OR geçiş gösterir.
KLİNİK:
Ağır metabolik asidoz ve hiperamonemi
Total Alopesi
Seboreik deri döküntüleri
İnatçı konvülsiyonlar
Ataksik nöbetler ve immün yetersizlik bulguları da vardır.
Tedavide serbest biotine yanıt iyidir