Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği genellikle klinik olarak tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik semptomlar ve otoimmün hastalıklarla bulgu veren, timosit gelişimi ve periferal T hücre aktivasyon kusuruna yol açan, ağır kombine immün yetmezliklerden biridir ve çocukluk çağı için bir immünolojik acildir Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği, immün yetmezliğe yol açan nadir bir otozomal resesif metabolik bozukluktur . T hücrelerinin … Devamını oku