Pediatri-25 soru, 25/100, % 12.5

Antley–Bixler fenotipi, özellikle P450 oksidoredüktaz (POR) eksikliği ile ilişkili; kraniofasiyal + iskelet anomalileri ve sıklıkla genital anomalilerle seyreden bir klinik tablodur. TEMEL KLİNİK BULGULAR 1-Kraniofasiyal; Kraniosinostoz (özellikle koronal), Orta yüz hipoplazisi, Düz / basık burun kökü, Düşük yerleşimli kulaklar 2-İskelet; Radyo-ulnar sinostoz, Uzun kemik anomalileri, Kontraktürler, Femur eğrilikleri 3-Genital / Endokrin; Ambigus genitalya 46,XX → … Devamını oku

Sitokrom P450 redüktaz (NADPH:ferrihemoprotein oksidoredüktaz, NADPH:hemoprotein oksidoredüktaz, NADPH:P450 oksidoredüktaz, P450 redüktaz, POR , CPR, CYPOR olarak da bilinir) POR eksikliği, mikrozomal sitokrom P450 enzimlerine (CYP17A1, CYP21A2, CYP19A1/aromataz) elektron sağlayan NADPH–sitokrom P450 oksidoredüktazın bozukluğudur. Birden fazla steroid sentez basamağı aynı anda aksar. PATOFİZYOLOJİ 1-CYP17 (17α-hidroksilaz / 17,20-liyaz) ↓ → kortizol ve seks steroidleri ↓ 2-CYP21 (21-hidroksilaz) … Devamını oku

Nadir, otozomal resesif geçişli, nörodejenerasyon + ağır böbrek hastalığı ile karakterize, klasik olarak mikrosefali + erken başlangıçlı nefrotik sendrom birlikteliği yapan bir sendromdur. Diğer adları; Hiatal Herni–Mikrosefali–Nefroz, Galloway Tipi, Mikrosefali–Hiatal Herni–Nefroz, Galloway Tipi, Nefroz–Mikrosefali Sendromu, Nefroz–Nöronal Dismigrasyon Sendromu, Mikrosefali–Hiatal Herni–Nefrotik Sendromdur. KLASİK TRİADI 1-Primer mikrosefali (doğumda ya da erken postnatal) 2-Erken başlangıçlı nefrotik sendrom 3-Progresif … Devamını oku

Otuz dört yaşındaki bir hastanın gövdesinde oval, 5 cm çapında, kenarları keskin ve kırmızı bir lezyon birden belirmiştir. 2-3 gün sonrada tüm vucutta daha küçük ve benzer lezyonlar görülmüştür. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Pitriazis Rosea B) Eritrodermik ekzema C) Psöriazis D) Licken planus E) Küçük plak parapsöriazis Cevap – A Pitriazis … Devamını oku

PERİFERİK HİPOTONİ (Alt motor nöron, ön boynuz, periferik sinir, nöromüsküler kavşak, kas) Tipik bulgular: Kas gücü ↓, Derin tendon refleksleri ↓ / kayıp, Kas atrofisi, Fasikülasyon, Bilinç genellikle normaldir. Dismorfik yüz / çoklu anomaliler beklenmez. Fasikülasyon; alt motor nöron bulgusu, periferik hipotoni lehine en özgül bulgudur. SANTRAL HİPOTONİ (Beyin, beyin sapı, spinal üst merkezler) Tipik … Devamını oku

Dört yaşındaki kız hasta akut miyeloid lösemi tanısıyla tedavi ediliyor. Hastaya ATRA (all-trans-retinoik asit) tedavisi başlandığı öğreniliyor. Bu hastada hangi sitogenetik bulgunun saptanmış olması en olasıdır ? A)t(15;17) B)t(8;21) C)t(8;22) D)inv(16) E) t(1;19) DOĞRU CEVAP: A Sitogenetik olarak t(15;17) tipi AML tedavisinde; ATRA (all-trans retinoik asit) özgül olarak Akut Promiyelositik Lösemi (APL) için kullanılır. APL’nin … Devamını oku

Dört yaşındaki erkek hasta, dedesinin çiftlik evinde tarım ilaçlarının olduğu alanda bilinci kapalı bir şekilde bulunuyor ve çocuk acil polikliniğine getiriliyor. Uykuya meyilli olan hastanın; vücut sıcaklığı 36 °C, nabzı 77/dakika, pupilleri miyotik, akciğer sesleri bilateral kaba ve sekresyonlarının mevcut olduğu tespit ediliyor. Ağız içinden bol miktarda sekresyon aspire edilen hastanın izleminde 3 kez kusması … Devamını oku

Usher sendromu, otozomal resesif kalıtılan; sensorinöral işitme kaybı + retinitis pigmentosa birlikteliğiyle giden, ilerleyici görme kaybı yapan bir hastalıktır. Çocukluk/ergenlik çağında tanınır. Usher sendromunun ilerleyici körlüğü retinitis pigmentosadan kaynaklanır. Fotoreseptör hücreleri genellikle makula da dahil olmak üzere retinanın dış çevresinden merkezine doğru dejenere olmaya başlar. Dejenerasyon genellikle ilk olarak gece körlüğü (nyctalopia) olarak fark edilir; … Devamını oku

Mantık: Doğumda işitmesi normal olsa bile SONRADAN veya PROGRESİF işitme kaybı riski olanlar 1-Santral sinir sistemi enfeksiyonları En yüksek risk grubuİşitme kaybı geç ortaya çıkabilir 2-Genetik / nörokütanöz hastalıklar Progresif / geç başlangıçlı SNİK riski 3-Yenidoğan yoğun bakım (YYBÜ) öyküsü Gürültü + hipoksi + ilaç etkisi 4-Ototoksik ilaç maruziyeti Doza ve süreye bağlı risk 5-Şiddetli … Devamını oku

Vitamin B6 metabolizması bozuklukları nadir ve tedavi edilebilir doğumsal metabolizma hastalıklarındandır. Piridoksal-5-fosfatın aromatik aminoasit dehidrogenaz ve gamma aminobütirik asit metabolizmasında kofaktör olarak rol oynaması nedeniyle, hastalığın erken başlangıçlı ve ağır fenotipleri tedavisiz kaldıklarında ölümle sonuçlanır. Nöbetler, vitamin B6 metabolizması bozukluklarının tümünde temel klinik bulguyu oluşturur; perinatal, neonatal ve erken süt çocukluğu döneminde başlayabilir. Piridoksin bağımlı … Devamını oku