Döküntü ve santral sinir sistemi ile karakterize olan Hartnup hastalığı, triptofan ve diğer nötral aminoasitlerin anormal emilim ve atılımına bağlı olarak görülen metabolik hastalıktır.
Ancak unutulmaması gereken önemli bir husus bu nötral aminoasitlerin intestinal mukoza ve renal tubuluslardan transportunda defekt olmasına rağmen plazma düzeyleri normaldir!
HARTNUP HASTALIĞI:
Fotosensitivite dermatiti
Pellegra-benzeri cilt döküntüsü
İntermitant ataksi
Tanı: Nötral aminoasitüri
Tedavi: Protein ve Niasin
Aşağıdaki metabolik hastalıkların hangisinde yüksek proteinli diyet verilir?
A) Hartnup ****
B) Alkaptonüri
C) Homosistinüri
D) Homogentisik asit oksidaz
E) Üre siklüs enzim defektleri
Çoğu amino asit metabolizma bozukluğunda (Fenilketonüri veya Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı gibi) protein kısıtlaması yapılırken, Hartnup hastalığında yaklaşım tam tersidir.
1. Neden Yüksek Proteinli Diyet?
Hartnup hastalığı, bağırsak epitelinde ve böbrek tübüllerinde nötral amino asitlerin (özellikle Triftofan) taşınmasını sağlayan transport sistemindeki bir defektten kaynaklanır.
- Emilim Sorunu: Vücut nötral amino asitleri tek tek (monomer halde) ememez.
- Dipeptit Avantajı: Ancak ince bağırsaklar, amino asitleri dipeptit veya tripeptit formunda emme kapasitesine sahiptir.
- Strateji: Hastaya yüksek proteinli diyet verilerek, amino asitlerin bu “yan yol” (peptit taşıyıcıları) üzerinden vücuda alınması hedeflenir.
2. Tedavinin Temel Taşı: Nikotinik Asit (Niasin/B3)
Hartnup hastalığının klinik tablosu büyük oranda Triftofan eksikliğine bağlıdır, çünkü Triftofan vücutta Niasin (Vitamin B3) sentezinde ham madde olarak kullanılır.
- Pellagra Benzeri Tablo: Triftofan eksikliği; dermatit, diyare ve demans ile karakterize Pellagra benzeri semptomlara yol açar.
- Tedavi: Yüksek proteinli diyetin yanı sıra, eksik olan üretimi ikame etmek için hastaya doğrudan Nikotinik asit veya Nikotinamid desteği verilir.
3. Klinik Bulgular ve “3D” Belirtisi
Hastalık genellikle ataklar halinde seyreder ve güneş ışığı (UV) bu atakları tetikleyebilir:
- Fotosensitif Dermatit: Güneş gören bölgelerde kızarıklık ve döküntü.
- Serebellar Ataksi: Geçici dengesizlik ve yürüme bozuklukları.
- Psikiyatrik Bulgular: Emosyonel labilite veya kafa karışıklığı.
4. Laboratuvar Tanısı
- Aminoasitüri: İdrarda nötral amino asitlerin (alanin, serin, treonin, valin, lösin, izolösin, fenilalanin, tirozin, triftofan ve histidin) aşırı miktarda atılımı görülür. Prolin, hidroksiprolin ve arjinin atılımı ise normaldir (bu durum sistinüriden ayırıcı tanıda önemlidir).