Basınç felcine yatkın kalıtsal nöropati ( HNPP ) , sinirleri etkileyen bir durum olan periferik bir nöropatidir . Sinirler üzerindeki basınç, karıncalanma hissi, uyuşma , ağrı, güçsüzlük, kas atrofisi ve hatta etkilenen bölgede felce neden olabilir . Normal bireylerde bu semptomlar hızla kaybolur, ancak HNPP hastalarında kısa bir basınç süresi bile semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir. Felçler dakikalar veya günlerden haftalara veya hatta aylara kadar sürebilir.
HNPP, periferik miyelin proteini 22’yi oluşturan PMP22 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein, sinirleri yalıtan miyelin kılıfının bakımında rol oynar ve sinirlerde yetersiz iletkenliğe neden olur. HNPP, kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSN) bozuklukları grubunun bir parçasıdır ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) ile bağlantılıdır .
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler ve belirtilerin başlangıcı değişkenlik gösterir; bazı bireyler çocuklukta, bazıları yetişkinlikte teşhis edilir, bazıları küçük sorunlar bildirirken, diğerleri ciddi rahatsızlık ve sakatlık yaşar. Birçok vakada, belirtiler fark edilmeyecek kadar hafiftir. Ataklar arasındaki zaman periyodunun bireyler arasında değiştiği bilinmektedir. HNPP’nin yaşam süresini değiştirdiği bulunmamıştır, ancak bazı vakalarda yaşam kalitesinde düşüş fark edilir. Bazı hastalar (%10-15) hastalığın ilerlemesiyle birlikte şiddeti artan çeşitli ağrılar bildirmektedir.
En sık etkilenen sinirler, fibular başındaki (bacak ve ayaklar) peroneal sinir , dirsekteki (kol) ulnar sinir ve bilekteki (avuç içi, başparmaklar ve parmaklar) median sinirdir , ancak herhangi bir periferik sinir etkilenebilir. İşaretler/semptomlar arasında şunlar yer alır (farklı semptomlar farklı sinirlerden kaynaklanır, örneğin peroneal sinirin neden olduğu ayak düşmesi ): Diğer HNPP semptomları şunları içerebilir: Kısmi işitme kaybı ve yüz uyuşması (kranial sinirler HNPP’den etkilenebilir), dayanılmaz yorgunluk ve ağrı, ellerde ve ayaklarda his kaybı ve kas güçsüzlüğü.
Bu semptomların şiddetinde geniş bir aralık vardır
Pes cavus (daha az sıklıkta)
Kas zayıflığı
Ayak düşüşü
Parmaklarda uyuşma
Kol zayıflığı
Nedenler
HNPP tipik olarak PMP22’nin ( 17p11.2 lokusundaki periferik miyelin proteini 22 ) otozomal dominant delesyonundan kaynaklanır . PMP22 haploinsüfisyenlik gösterir , yani genin aktivitesinin normal kopyası etkilenen kopyanın fonksiyon kaybını telafi etmeye yeterli değildir. Çerçeve kayması mutasyonu Gly94fsX222 ( c.281_282insG ) gibi PMP22 nokta mutasyonları PNPP ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1A arasında klinik örtüşmeye neden olabilir . Anlamsız , anlamsız ve ekleme yeri mutasyonları tanımlanmıştır.
PMP22, periferik sinir sistemi miyelininin %2 ila %5’ini oluşturan 22 kD’lik bir protein kodlar. İletkenliği kolaylaştırmak için periferik sinirleri çevreleyen miyelin kılıfının korunmasında rol oynar .
Tanı
HNPP tanısı genetik test yoluyla konulur . Klinik sendromu gösteren, anormal sinir iletim çalışması bulguları gösteren ve bilinen HNPP aile öyküsü olan bireylerde tanıdan şüphelenilmelidir .
Tedavi
Ayak bileği ayak ortezi
Şu anda bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır
Epidemiyoloji
HNPP nadir görülen bir hastalıktır. Kısmen çok nadir olması ve kısmen de bu hastalığa sahip olan birçok kişide sadece hafif semptomlar görülmesi nedeniyle, bu hastalığa sahip olan kişilerin yüzde kaçının bu hastalığa sahip olduğunu söylemek zordur. Bir tahmin aralığı 50.000’de birden 33.333’te bire kadardır.
Bir diğeri ise 119.049’da birden 6.250’de bire kadardır Kore’de bu hastalık için genetik test yaptıran yenidoğanlar üzerinde yapılan bir çalışmada, yenidoğanların yaklaşık 1.698’inde bu hastalığa sahip olduğu görülmüştür.
Kalıtsal periferik sinir sistemi bozuklukları ilk olarak Charcot, Marie ve Tooth (1886) tarafından tanımlanmıştır. De Jong (1947) ilk olarak bir Hollandalı ailede HNPP’yi tanımlamıştır. Dyck ve Lambert (1968) sinir iletim çalışmaları göstermiş ve Chance ve diğerleri (1993) HNPP rahatsızlığı olan bireylerin çoğunda kromozom delesyonunu tespit etmiştir.