Jansen metafizyal kondrodisplazisi (JMC), bildirilen üç mutasyondan (aktive edici mutasyon) biri nedeniyle paratiroid hormon reseptörünün tip 1’inin (PTH1R) liganddan bağımsız aktivasyonundan kaynaklanan bir hastalıktır . Jansen metafizyal kondrodisplazisi otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
Murk Jansen tipi metafizyel kondrodisplazi, Jansen metafizyel disostoz olarak da bilinir.
Kandaki paratiroid hormonu (PTH) düzeyleri saptanamaz, ancak PTH1R’deki mutasyon, PTH hormonu mevcutmuş gibi sinyallemenin otomatik aktivasyonuna yol açar. Şiddetli JMC cüce bir fenotip veya kısa boy üretir. Kemik muayenesi normal epifiz plaklarını ancak düzensiz metafiz bölgelerini ortaya çıkarır.
Hiperkalsemi (kanda yüksek kalsiyum düzeyleri) ve hipofosfatemi (kanda düşük fosfat düzeyleri) ve yüksek idrar kalsiyum ve fosfatı genellikle JMC’de bulunur. Hiperkalsemi yokluğu hastalığı dikkate almaktan çıkarmaz.
Jansen ile sıklıkla ilişkilendirilen fiziksel düzensizlikler şunlardır: belirgin veya çıkıntılı gözler, yüksek kemerli damak , mikrognati veya çenelerin anormal küçüklüğü – özellikle alt (mandibula) çene, koanal stenoz , geniş kranial sütürler ve raşitizme benzeyebilen uzun kemiklerin düzensiz oluşumu .
Nefrokalsinozis ( böbrek interstisyumunda kalsiyum birikmesi ) de yaygın olarak görülür.