Timothy sendromu “LQT-8” konjenital sindaktili, öğrenme güçlüğü veUzun QT ile seyredip ani ölüm yapabilecek durumlardan biridir. OD geçer, CACNA1C, geninin calcium channel Cav1.2 α subunitinin kodlanması ile ilgilidir.

Otizm ve epilepsiye neden olan genetik bir bozukluk olan Timothy Sendromu (TS), kalp, el ve ayak parmakları ve sinir sistemi dahil vücudun birçok bölgesini etkileyen ender, genetik bir hastalık. Bu hastaların yaklaşık 85’inde otizm ve epilepsi görülüyor.