Barth sendromu, temelde bir mitokondriyal lipid metabolizması bozukluğudur. Hastalığın patofizyolojisi, hücrenin enerji santrali olan mitokondrinin iç zarı yapısının bozulmasına ve buna bağlı olarak ATP (enerji) üretiminin çökmesine dayanır.
Biyokimyasal ve genetik mekanizması adım adım şu şekildedir: 1. Genetik Kusur: TAFAZZIN (TAZ) Mutasyonu Hastalık, X kromozomunun uzun kolunda (Xq28) yer alan TAFAZZIN (TAZ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. X’e bağlı resesif kalıtıldığı için hastalık neredeyse tamamen erkek çocuklarında görülür. 2. Biyokimyasal Mekanizma: Kardiyolipin Olgunlaşamaması *******Tıbbi tanıda kandaki Monolizokardiyolipin / Kardiyolipin oranının yüksek olması Barth sendromu için … Devamını oku