Tıbbi Biyokimya

İnsanlarda üç fikolin tespit edilmiştir: M-fikolin (FCN1), monosit fikolin L-ficolin (FCN2), karaciğer fikolin H-fikolin (FCN3), hakata antijeni. Ficolin-1 ve ficolin-2, kromozom 9 (9q34) üzerinde lokalize bir gen olarak kodlanır ve amino dizisinde yaklaşık %80 özdeşlik paylaşırlar. Oysa fikolin-3, kromozom 1 tarafından kodlanır ve bu nedenle diğer iki fikolinle yalnızca yaklaşık %50 özdeşliğe sahiptir. [2] Sağlıklı … Devamını oku

Dört yaşındaki çocuk özellikle güneş ışığına maruz kalan cilt bölgelerinde pellegra benzeri döküntüler ve kronik egzema nedeniyle hastaneye getiriliyor. Yaşıtlarına göre boyu kısa olan çocuğun dilinde sık sık yaraların çıktığı ve bu nedenle yemek yemekte zorlandığı belirtiliyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Biotinidaz eksikliği B) Fenilketonüri C) Sistinüri D) Hartnup hastalığı *********** … Devamını oku

Organik asidemiler, çeşitli enzim eksiklikleri nedeniyle vücut sıvılarında organik asitlerin birikerek vücuda zararlı etki yapmalarıyla yaşamın ilk günlerinde yaşamı tehdit eden ciddi asidoz atakları başta olmak üzere çok farklı klinik bulgularla kendini gösteren çekinik gen ile bebeğe geçen kalıtsal metabolizma bozukluklarıdır. Metil Malonik Asidemi ve Propiyonik Asidemi ülkemizde görülme sıklığı en çok olan hastalık gruplarındandır. … Devamını oku