Organik asidemiler, çeşitli enzim eksiklikleri nedeniyle vücut sıvılarında organik asitlerin birikerek vücuda zararlı etki yapmalarıyla yaşamın ilk günlerinde yaşamı tehdit eden ciddi asidoz atakları başta olmak üzere çok farklı klinik bulgularla kendini gösteren çekinik gen ile bebeğe geçen kalıtsal metabolizma bozukluklarıdır.
Metil Malonik Asidemi ve Propiyonik Asidemi ülkemizde görülme sıklığı en çok olan hastalık gruplarındandır.
Organik asidemilere sahip bireyler izolösin, lösin, treonin ve metionin alımının sınırlandırılarak yaşam boyu düşük proteinli diyet uygularlar.
Organik acidemi, normal amino asit metabolizmasını , özellikle de dallı zincirli amino asitleri bozan ve genellikle mevcut olmayan asitlerin birikmesine neden olan bir grup metabolik bozukluğu sınıflandırmak için kullanılan bir terimdir.
Dallanmış zincirli amino asitler arasında izolösin , lösin ve valin bulunur . Organik asitler, bu bozukluklardan etkilenen amino asitleri ve bazı tek zincirli yağ asitlerini ifade eder .
Organik asideminin dört ana türü şunlardır: metilmalonik asidemi , propiyonik asidemi , izovalerik asidemi ve akçaağaç şurubu idrar hastalığı .
Organik acidemilerin çoğu , amino asit metabolizması için önemli olan çeşitli enzimlere ilişkin kusurlu otozomal genlerden kaynaklanmaktadır . Nörolojik ve fizyolojik zarar, belirli bir amino asidi veya amino asit grubunu parçalamak için gerekli olan anahtar bir enzimin sentezlenmesindeki bu bozulma yeteneğinden kaynaklanır ve bu da belirli organ sistemlerinde asidemi ve toksisiteye neden olur. Çoğu otozomal resesif hastalıklar olarak kalıtsaldır
Organik acidemiler genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir ve anormal miktarlarda veya türde organik asitlerin idrarla atılmasıyla karakterize edilir . Teşhis genellikle gaz kromatografisi-kütle spektrometresi ile idrar numunesindeki anormal organik asit modelinin tespit edilmesiyle konur . Bazı durumlarda idrar her zaman anormaldir, diğerlerinde ise karakteristik maddeler yalnızca aralıklı olarak mevcuttur. Organik acidemilerin çoğu, tandem kütle spektrometresi ile yenidoğan taramasıyla tespit edilebilir .
Bu bozuklukların prognozları tedavi edilebilirden ölümcüle kadar değişiklik gösterir ve genellikle birden fazla organ sistemini, özellikle de merkezi sinir sistemini etkiler .
Nörolojik hasar ve gelişimsel gecikme tanıda ortak faktörlerdir; yetersiz beslenmeden yavaş büyümeye , uyuşukluktan , kusmaya , dehidrasyona , yetersiz beslenmeye , hipoglisemiye , hipotoniye , metabolik asidoza , ketoasidoza , hiperammonemiye ve tedavi edilmezse ölüme kadar değişen ilişkili semptomlar vardır .
Organik acidemilerin tedavisi veya yönetimi değişiklik gösterir; örneğin bkz . metilmalonik asidemi , propiyonik asidemi , izovalerik asidemi ve akçaağaç şurubu idrar hastalığı .
1984 yılı itibariyle tüm durumlar için etkili bir tedavi yoktu, ancak bazılarının tedavisi sınırlı protein /yüksek karbonhidrat diyeti, intravenöz sıvılar , amino asit ikamesi, vitamin takviyesi, karnitin, indüklenmiş anabolizm ve bazı durumlarda, tüp besleme.
1993’ten itibaren beta-ketotiyolaz eksikliği ve diğer OA’ler, biyokimyasal ve fizyolojik homeostazın yeniden sağlanmasına çalışılarak tedavi edildi; Yaygın tedaviler arasında öncü amino asitlerden kaçınmak için diyetin kısıtlanması ve toksik metabolitlerin atılması veya enzim aktivitesinin arttırılması için bileşiklerin kullanılması yer alıyordu.