Tıbbi Biyokimya
Adrenal bezde kalsifikasyon; wolman hastalığı “Lysosomal acid lipase deficiency”
Wolman hastalığı, lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesinin yüzde birden az olduğu durumlarda ortaya çıkıp, kusma, ishal, tartı alımın- da azalma, hepatosplenomegali ve yaşamın ilk aylarında başlayan karaciğer yetersizliği ile karakterizedir Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali … Devamını oku
Oksidatif dekarboksilaz reaksiyonunun koenzimi olan B Vitamin; B1 (tiyamin piro fosfat)
Dekarboksilaz ▶ B6 (Pridoksal Fosfat) Oksidatif Dekarboksilaz ▶ B1 (Tiamin) Transaminasyon ▶ B6 (Pridoksal Fosfat) Hidroksilasyon ▶ C vitamini ve Tetrahidrobiopterin Karboksilasyon ▶ Biotin ve K vitamini
Triptofan yüklenmesi sonrasında idrarda ksantürenik asit artarsa; B6 eksikliği tanısı konulur. Histidin yüklenmesi sonrasında FİGLU artarsa; Folik asit eksikliği tanısı konulur.
Triptofan ————- B6 Histidin ————–B9 Formiminoglutamik asit FIGlu metabolizması, bir folat türevi olan tetrahidrofolata (BH 4 Başlangıçta “FIGlu testi” olarak adlandırılan, folat eksikliği olan hastaların yüksek dozda L-histidin verildiğinde daha yüksek idrar FIGlu ürettikleri gösterilmiştir. (FIGlu), histidini glutamik aside dönüştüren yoldaki ara metabolittir . FIGlu metabolizması, bir folat türevi olan tetrahidrofolata (BH ) bağlıdır ve … Devamını oku
Koryokarinomda hipertiroidi gözlenir
Prolaktinoma ; Prolaktin↑ ➡ GnRH sentezi↓ ➡ FSH↓ LH↓ ➡ Libido kaybı gözlenir. Akromegali; GH↑, reseptör ve ikinci haberci yapısı prolaktin’e benzer ➡ Galaktore ve Libido kaybı gözlenir Hipertroidi; T3↑; kalpteki b-reseptör sentezini↑ ➡ Taşikardi gözlenir (Taşikardiyi kırmak için b-bloker ver) Addison; ACTH↑; MSH↑; Hiperpigmentasyon gözlenir Koryokarsinom; hCG↑; reseptör ve ikinci haberci yapısı TSH’a benzer … Devamını oku
İdrar glukoz tetrasakkarit pozitifliği ile karekterize patoloji; Pompe hastalığı
Glc4 olarak adlandırılan bir tetraglikoz oligomeri olan Glcalpha1-6Glcalpha1-4Glcalpha1-4Glc’nin, Pompe hastalığının tanısı için varsayılan bir biyobelirteç tir.
Fankoni Bickel Sendromu; GLUT-2 ilişkili glikolen metabolizma hastalığıdır
Fanconi -Bickel sendromu nadir görülen doğuştan bir metabolizma hatası ve bir tür glikojen depo hastalığıdır . Bu , glikojenin karaciğerde ve böbreklerde depolanmasına neden olur , bu da böbrek fonksiyon bozukluğuna, kan şekerinin ve galaktozun (basit şeker) artmasına neden olur. Eş anlamlılar şunlardır: glikojenoz tip XI; glikojen depo hastalığı tip XI (veya tip 11); Bickel-Fanconi … Devamını oku