Fanconi -Bickel sendromu nadir görülen doğuştan bir metabolizma hatası ve bir tür glikojen depo hastalığıdır . Bu , glikojenin karaciğerde ve böbreklerde depolanmasına neden olur , bu da böbrek fonksiyon bozukluğuna, kan şekerinin ve galaktozun (basit şeker) artmasına neden olur.
Eş anlamlılar şunlardır: glikojenoz tip XI; glikojen depo hastalığı tip XI (veya tip 11); Bickel-Fanconi glikojenozu; GSD Tip XI; GLUT2 eksikliğine bağlı glikojenoz (GSD); amino asit diyabeti; Fanconi sendromu
Hastalık, adını ilk kez 1949’da tanımlayan İsviçreli çocuk doktoru Guido Fanconi ve Hamburglu doktor Horst Bickel’den almıştır . [
Hastalık bir böbrek hastalığı olan De Toni-Fanconi sendromuyla karıştırılmamalıdır .
Sıklığı bilinmemektedir ; şu ana kadar birkaç yüz vaka tanımlanmıştır. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır .
Hastalığa, bir SLC taşıyıcısını (kolaylaştırılmış glikoz taşıyıcı üye 2) kodlayan kromozom 3 , lokus q26.1-q26.3 üzerindeki GLUT-2 ( SLC2A2 ) genindeki homozigot veya karışık heterozigot mutasyonlar neden olur.
Bu gendeki mutasyonlar , otozomal dominant geçişli ( MODY ) tip 3 diyabetli hastalarda da bulunur .
Hastalık, ardışık hepatomegali ile karaciğerde glikojen depolanması , şiddetli renal tübüler fonksiyon bozukluğu ve bozulmuş glikoz ve galaktoz metabolizması ile böbreklerde benzer bir depolama ile karakterize edilir. Hastalık, büyüme geriliği , poliüri ve (böbrekle ilgili) raşitizm nedeniyle yaşamın ilk birkaç ayında fark edilir . Daha sonra boy kısalığı , osteoporozla birlikte renal osteopati ve hepatosplenomegali ön plana çıkar.
Semptomlar, röntgende raşitizm belirtileri ve glikozüri, proteinüri, fosfatüri , hipofosfatemi, aminoasidüri ve hiperürisemi ile birlikte laboratuvar bulgularıyla birlikte klinik açıdan çığır açıcıdır. Biyopsilerde histoloji , hepatik steatozu ve hepatositlerde ve renal proksimal tübüler hücrelerde glikojen depolanmasının arttığını gösterir .
Tanı, SLC2A2 genindeki mutasyonların tespit edilmesiyle doğrulanabilir . Bilinen SLC2A2 mutasyonları olan ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.
En önemli ayırıcı tanılar glikojen depo hastalığı tip IA ( Von Gierke hastalığı ) ve glikojen depo hastalığının diğer formlarıdır ve aynı zamanda galaktozemi ve hipofosfatemidir .
Tedavi, su ve elektrolitlerin ikame edilmesiyle böbrek sorununu kontrol etmeye çalışır. Ayrıca D vitamini ve fosfat verilmesi de gereklidir.
Renal tübülopatinin böbrek yetmezliğine kadar kötüleştiği görülmemektedir.