Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Nijmegen kırılma sendromu ( NBS ), çift Holliday kavşağı DNA onarım mekanizmasındaki bir kusurun ve/veya çift sarmal kırılmalarını onarmak için senteze bağımlı sarmal tavlama mekanizmasının bir sonucu olarak kromozomal instabiliteye neden olan nadir bir otozomal resesif konjenital hastalıktır . NBS1, iki önemli işlevi olan bir proteini ( nibrin ) kodlar : 1) hücre DNA’sında hatalar … Devamını oku

Glossoptozis (glossoptosis), bir dil anomalsidir. Dil, aşağı-arka yönde geriye çekilmiş (büzüşmüş) gibidir. Glossoptozis olgularının çoğunda, damak kemiklerinin gelişmesi için gereken uyarıcı etki (indüksiyon) bulunmadığı için tabloya “yarık damak” bulgusu da eklenir. Olgulara, altçenenin küçüklüğü (mikrognati) olgusu da eklendiğinde Pierre Robin sequence olarak nitelenen tablo ortaya çıkar. Down sendromu, glossoptozis bulgusunun sıkça rastlandığı sendromlardandır.