Nijmegen kırılma sendromu ( NBS ), çift Holliday kavşağı DNA onarım mekanizmasındaki bir kusurun ve/veya çift sarmal kırılmalarını onarmak için senteze bağımlı sarmal tavlama mekanizmasının bir sonucu olarak kromozomal instabiliteye neden olan nadir bir otozomal resesif konjenital hastalıktır .
NBS1, iki önemli işlevi olan bir proteini ( nibrin ) kodlar :
1) hücre DNA’sında hatalar olduğunda S fazında hücre döngüsünü durdurmak
2) DNA onarımının BRCA1/BRCA2 yolunu aktive edebilen FANCD2 ile etkileşime girmek.
Bu, NBS1 genindeki mutasyonların neden daha yüksek kanser seviyelerine yol açtığını açıklar