Ülseratif kolit ve crohn hastalığı inflamatuvar bağırsak hastalığı sınıfında yer alan iki major hastalıktır. Bu iki hastalık farklı klinik ve patolojik özellikler gösterebilmektedir. Ülseratif kolit sadece kolonu tutarken crohn hastalığı ise ağızdan anüse kadar heryeri tutabilir. İnflamatuvar bağırsak hastalığının seyrinde hastaların yaklaşık olarak üçte birinde ekstraintestinal tutulum gözlenebilir. Hastalık seyrinde cilt, göz, hepatobiliyer sistem, eklem … Devamını oku
CHKB geni, Fosfatidilkolin biyosentezinde görev alan ‘Choline kinase-like’ proteini kodlayan bir gendir. CHKB geni mutasyonları nadir bir otozomal resesif hastalık olan ‘Konjenital muskuler distrofi, megaconial tip ‘ ile ilişkilendirilmiştir. Bu fenotipte, muskuler distrofiye ek olarak, mikrosefali, nöromotor gelişme geriliği, neonatal başlangıçlı hipotoni, kardiyomiyopati gibi bulgular eşlik etmektedir. Literatürde 32 patojenik varyant bildirilmiştir, bunlardan 19 tanesi … Devamını oku
Brody miyopati, hareket için kullanılan kaslar olan iskelet kaslarını etkileyen bir durumdur. Etkilenen bireyler, özellikle soğuk havalarda, egzersiz sonrası veya yorucu faaliyetlerden sonra kas krampları ve sertleşmeleri yaşarlar. Bu belirtiler genellikle çocukluk çağında başlar. Genellikle ağrısızdırlar fakat bazı vakalar hafif rahatsızlıklara sebep olabilir. Kaslar genellikle birkaç dakika dinlendikten sonra gevşer. En çok etkilenen kollar, bacaklar … Devamını oku
Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIN yani beyinde demir birikimi ile karekterize patolojiler Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN) Kufor–Rakeb syndrome Neuroferritinopathy Aceruloplasminemia Woodhouse–Sakati syndrome COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) NBIA7 NBIA8
Hallervorden-Spatz hastalığı ve Beyinde Demir Birikimi “Pantotenat kinaz ilişkili nörodejenerasyon (PKAN)” Hallervorden Spatz hastalığı nadir görülen, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçiş gösteren bir hastalıktır. ‘‘Beyinde Demir Birikimi ile Giden Nörodejenerasyon ve Pantotenat Kinaz Bağımlı Nörodejenerasyon ’’ isimleriyle de bilinen hastalık geç çocukluk veya erken erişkinlik döneminde ilk bulgularını verir. PKAN kliniği, B5 vitamin kofaktör defekti … Devamını oku
Raeder (Paratrigeminal okülosempatik) sendrom Raeder Sendromu “Paratrigeminal Nevralji” olarak da bilinir. Raeder sendromu (paratrigeminal nevralji) trigeminal sinirin oftalmik dalının dağılım alanında, bazen maksiller bölüme yayılan, Horner sendromunun eşlik ettiği ve orta kraniyal fossa veya karotis arterdeki bir bozukluğun neden olduğu, sabit, tek yanlı ağrı olarak tanımlanmaktadır. Raeder sendromuna trigeminal sinir irritasyonu eşlik etmesine rağmen, kolaylıkla … Devamını oku
Zona ve suçiçeği enfeksiyonlarından sorumlu olduğu bilinen Varicella Zoster Virüs (VZV) veya Human Herpes Virüs 3, Herpesviridae ailesinin bir üyesi olup tek konağı insandır. Duyarlı kişilerde primer enfeksiyon tablosu su çiçeğidir. VZV, primer enfeksiyondan sonra dorsal kök ganglionunda latent olarak kalır ve bazı bireylerde reaktivasyon gelişebilir. Reaktivasyon için risk faktörlerinin, “Human İmmunodeficiency Virus (HIV)” enfeksiyonu … Devamını oku
Aşağıdakilerden hangisinin lezyonları hem klinik hem de patolojik olarak lineer psöriazisle benzerlik gösterir? A) Liken striatus B) Lineer Darier hastalığı C) Lineer porokeratoz D) İnflamatuvar lineer epidermal verrükoz nevüs (ILVEN) E) Parapsöriazis Epidermal nevüs, keratinositlerin çoğalmasıyla oluşan bir hamartomdur. İnflamatuar lineer verrüköz epidermal nevüs (ILVEN) epidermal nevüsün klinik tiplerinden biri olup, kaşıntılı, eritemli, verrüköz papüllerin … Devamını oku
1-Otoimmün GFAP astrositopati 2-Glial neoplazmalardan anaplastik astrositom 3-Alexander hastalığıdır . 4-Wernicke ensefalopatisi 5-HIV-1, varicella zoster ve psödorabies gibi kronik enfeksiyonlar 6-Down sendromu, şizofreni , bipolar bozukluk ve depresyon 7-Travmatik beyin hasarı ve serebrovasküler hastalık 8-Multipl skleroz ve astrositleri hedef alan bir hastalık olan nöromiyelit optika gibi nöroinflamatuar hastalıklar 9-Ekstrakorporeal membran oksijenasyonu uygulanan vakalarda post ECMO … Devamını oku
Güncel MR çalışmalarında bazal ganglioanlarının volümatöz/hacimli olduğu saptanan psikiyatrik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) Posttravmatik stres bozukluğu B) Sosyal fobi (Toplumsal kaygı bozukluğu) C) Yaygın anksiyete bozukluğu D) Obsesif bozukluk ************ E) Panik atak OKB: Obsesyon + kompulsiyon. En sık hijyen ve kontrolcü tipleri görülür. En etkili farmakolojik tedavi klomipramin iken üstüne gitme oldukça başarılı modalitedir. … Devamını oku