LUMBAR sendromu (alt vücut konjenital infantil hemanjiyomları ve diğer cilt kusurları; ürogenital anomaliler ve ülserasyon; miyelopati; kemik deformiteleri; anorektal malformasyonlar ve arteriyel anomaliler; ve rektal anomaliler), vücudun alt yarısının infantil hemanjiyomları ile bölgesel konjenital arasında nadir görülen bir ilişkidir. LUMBAR is the acronym for Lower body hemangioma**, Urogenital abnormalities / ulceration, Myelopathy, Bony deformities, Anorectal … Devamını oku
PHACE sendromu (posterior fossa anomalileri, hemanjiyom, arteriyel lezyonlar, kardiyak anormallikler/aort koarktasyonu, göz anomalileri) yüz, boyun ve/veya kafa derisinin büyük İH’lar ile karakterize nörokutanöz bir sendromdur. PHACE sendromu büyük yüz segmental infantil hemanjiyomu (>5 cm çap) olan hastalarda düşünülmelidir ve tanısal değerlendirme başlatılmalıdır. PHACE Sendromu; Yeni doğan hemanjiyomlarının % 2.3 de görülmektedir. Plak fromunda hemanjiyom sıklıkla … Devamını oku
İlk defa 1996 yılında bir vaka takdimi ile literatürün tanıştığı PRES, hakkında çok az bildirim olması sebebiyle tam olarak tanımlanamamış bir hastalık. Kadınlarda erkeklere göre daha sık görülüyor. İnsidansı bilinmiyor. Mevcut literatür bilgisine göre erken tanı ve müdahale ile hemen her zaman reversibl bir sendrom. Tanı ve dolayısıyla müdahalenin gecikmesi ile kalıcı hasar bırakacağı belirtilmiştir. … Devamını oku
Seksen yaşında erkek hasta çift görme şikâyetiyle doktora başvuruyor. Muayenesinde sağda komplet 3. kraniyal sinir paralizi ve sol kolunda tremor bulguları olan hastanın öyküsünden şikâyetinin 3 gün önce aniden başladığı öğreniliyor. Difüzyon manyetik rezonans görüntüleme (MRG) tetkikinde mezensefalon sağ yarısında iskemi bulguları saptanıyor. Hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Weber sendromu B) Nothnagel … Devamını oku
Altmışbeş yaşında baş dönmesi, parastezi, konuşma ve yutma bozukluğu, diplopi, görme bozukluğu olan ve ağızdan içtiği sıvı burnundan gelen hastada tanı nedir? A) Orta cerebral arter yetmezliği B) internal karotid yetmezliği C) Posterior cerebral yetmezliği D) Anterior cerebral yetmezlik E) Vertebro-basiller yetmezlik *********** Vertebro-basiller sistem beyin sapını, beyinciği ve temporal lobla oksipital lobların bazı bölümlerini … Devamını oku
Birt-Hogg-Dubé (BHD) sendromu, kıl folikülünün benign tümörleri, renal tumorler ve spontan pnömotoraksla birlikte olan akciğer kistleri ile karakterize otozomal dominant kalıtılan bir genodermatozdur. Genetik defekt 17. Kromozomunun kısa bacağındadır. Bu hastalarda kıl folikülünün benign tümörleri genellikle 20 yaşından sonra, akciğer kistleri 20-30 yaşlarında, böbrek tümörleri ise 40-70 yaşlarında görülmektedir. Erişkin BHD sendromluların en az üçte … Devamını oku
Kangri kanseri, cildin bir tür skuamöz hücreli karsinomasıdır . Sadece Hindistan Yarımadası’nın kuzeybatısındaki Keşmir’de bulunur . Karın alt kısmında ve uylukların iç kısmında meydana gelir ve soğuk havalarda sıcaklık kaynağı olarak taşınan, hasır işiyle kaplı seramik bir kap olan kanger kullanılmasından kaynaklanır. Durumun en eski kayıtlarından biri 1881’de Keşmir Misyon Hastanesindeki cerrahlar tarafından yapılmış ve … Devamını oku
Ülseratif kolit ve crohn hastalığı inflamatuvar bağırsak hastalığı sınıfında yer alan iki major hastalıktır. Bu iki hastalık farklı klinik ve patolojik özellikler gösterebilmektedir. Ülseratif kolit sadece kolonu tutarken crohn hastalığı ise ağızdan anüse kadar heryeri tutabilir. İnflamatuvar bağırsak hastalığının seyrinde hastaların yaklaşık olarak üçte birinde ekstraintestinal tutulum gözlenebilir. Hastalık seyrinde cilt, göz, hepatobiliyer sistem, eklem … Devamını oku
CHKB geni, Fosfatidilkolin biyosentezinde görev alan ‘Choline kinase-like’ proteini kodlayan bir gendir. CHKB geni mutasyonları nadir bir otozomal resesif hastalık olan ‘Konjenital muskuler distrofi, megaconial tip ‘ ile ilişkilendirilmiştir. Bu fenotipte, muskuler distrofiye ek olarak, mikrosefali, nöromotor gelişme geriliği, neonatal başlangıçlı hipotoni, kardiyomiyopati gibi bulgular eşlik etmektedir. Literatürde 32 patojenik varyant bildirilmiştir, bunlardan 19 tanesi … Devamını oku