Fahr hastalığı; bazal ganglionlar, serebellar dentat nükleus ve beyaz cevherde bilateralve hemen daima simetrik olarak kalsiyum ve diğer minerallerin depolandığı nadir birhastalıktır. Klinik bulgular sıklıkla parkinsonizm, distoni, tremor, kore, ataksiye ek olarakdemans ve duygu durum bozukluklarıdır. Fahr sendromu paratiroid bozukluklar baştaolmak üzere değişik metabolik bozukluklara ve beraberinde sistemik hastalıklara bağlıolarak ortaya çıkabilir
Biyotin-tiamin duyarlı bazal ganglion hastalığı ( BTBGD ), çözünen taşıyıcı aile 19 üye 3 genindeki ( SLC19A3 ) mutasyonlara bağlı olarak kusurlu tiamin taşıyıcı 2 (THTR2) aktivitesinin neden olduğu nadir bir nörometabolik sendromdur. Epidemiyoloji Biyotin-tiamin duyarlı bazal ganglion hastalığının ortaya çıkışı değişkendir ve doğumdan erken yetişkinliğe kadar herhangi bir noktada ortaya çıktığı belgelenmiştir. Semptomların başlangıcı … Devamını oku
48 yaşında bir ev hanımı son birkaç yıldan beri giderek ilerleyen,sağ elinde daha fazla olmak üzere her iki elinde gece uykudan uyandıran ağrı ve uyuşma yakınması ile başvuruyor. Ellerini oğuşturup sallamakla ağrı ve uyuşmanın kısmen azaldığını ifade ediyor. Bu olgunun nörolojik muayenesinde pozitif bulunma olasılığı olan işaret aşağıdakilerden hangisidir? A) Froment işareti B) Tinel işareti … Devamını oku
F – dalgası, alfa motor nöronların antidromik uyarımı ile ortaya çıkan geç yanıtlardan biridir. Periferik motor sinirlerin supramaksimal elektriksel stimülasyonu akabinde M yanıtını takiben ortaya çıkar. İlk kez Magdalery ve McDougal (1950) tarafından ayak kasları üzerinde yapılan elektrofizyolojik çalışmalar ile tanımlanmıştır. ‘Foot’dan esinlenerek F harfi bu yanıtı tanımlamak üzere kullanılmıştır . F dalgası, uyarı verilen … Devamını oku
Silo doldurucu hastalığı; çiftçilerin taze bitki depolarında nitrikoksit maruziyeti ile oluşan önlenebilir bir meslek hastalığıdır. Taze bitki depoya konulduktan sonraki ilk hafta hastalık için yüksek risklidir. Sıklıkla kendini sınırlamakla birlikte bazı hastalarda progresyon olabilir