Tanım
- G6PD eksikliği X’e bağlı resesif kalıtılır. Bu nedenle hastalık çok büyük oranda erkeklerde görülür.
- Klinik Gerçek (Sınav Sorusu): Kadınlar taşıyıcıdır ancak “Lyonizasyon” (X inaktivasyonu) adı verilen mekanizma nedeniyle, bir kadındaki sağlam X kromozomu rastlantısal olarak susturulursa kadınlarda da tam klinik hastalık ve hemolitik ataklar görülebilir. Bu yüzden “sadece erkek” demek mutlak olarak doğru değildir, “erkeklerde çok daha sık” veya “homozigot kadınlarda ve uygun lyonizasyon gösteren heterozigot kadınlarda da görülebilir” demek daha doğrudur.
“Tanı Enzim Düzeyi Ölçümü” (⚠️ En Kritik Sınav Tuzağı)
- Kritik Zamanlama: Akut hemolitik atak sırasında enzim düzeyi ölçülürse sonuç yalancı normal çıkabilir! Çünkü atağı başlatan etken (ilaç/enfeksiyon), enzimi en eksik olan yaşlı eritrositleri zaten patlatmıştır. Dolaşımda kalan genç eritrositler ve retikülositlerin enzim seviyeleri nispeten daha yüksektir.
- Doğru Yaklaşım: Enzim düzeyi ölçümü akut atak bittikten 2-3 ay sonra (remisyonda) yapılmalıdır. Akut dönemde tanı konulmak isteniyorsa genetik testler veya özel tarama testleri (floresan spot testi vb.) tercih edilir.
G6PD Eksikliği Genişletilmiş Özeti
- Tetikleyiciler: Enfeksiyonlar (en sık), Bakla tüketimi (Favizm), Sıtma ilaçları (Primakin), Sülfonamidler, Nitrofurantoin, Aspirin (yüksek doz) ve dapsondur.
- Periferik Yayma (Doğru): Heinz cisimcikleri (supravital boyama ile görülen denatüre hemoglobin) ve makrofajların bunları ısırmasıyla oluşan “Isırılmış Hücre” (Bite cell / Güve yeniği tarzı eritrositler) tipiktir.
- Klinik Seyir: Ataklar arasında hastalar tamamen normaldir. Atak sırasında intravasküler (damar içi) hemoliz nedeniyle ani sarılık, koyu renkli (çay rengi) idrar ve sırt ağrısı olur. Akut atakta dalak büyümesi (splenomegali) beklenmez çünkü yıkım dalakta değil, doğrudan damar içinde gerçekleşir.
- Tedavi (Doğru): Akut atak dışında tedavi gerekmez. Esas yaklaşım tetikleyici ilaçlardan, enfeksiyonlardan ve bakladan kesinlikle uzak durmaktır. Akut ağır atakta ise destekleyici hidrasyon ve gerekirse eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapılır.