MİTRAL KAPAĞIN KONJENİTAL ANOMALİLERİ
Mitralk kapağın konjenital darlığı (stenoz) ve yetmezliği (insüfüzyon), patolojileri ve ilişkili lezyonları benzer olduğundan birlikte sunulmuştur. Üstelik, bu durumlar aynı hastada sıklıkla bir arada bulunur.
1- Supravalvüler Mitral Halka: Konjenital mitral kapak darlığının yaygın bir nedeni olan supravalvüler mitral halka, mitral kapağın posterior anulusuna yapışık, her iki komissürden anterior yaprakçığın orta yüksekliğine kadar uzanan edinsel (sonradan gelişen) fibröz bir yapıdır. Lezyon stenotiktir ve genellikle halkanın boyutunun düşündürdüğünden daha belirgin bir darlığa neden olur. Bu durum, halkanın diyafram benzeri gerçek bir etkisinden ziyade, anterior yaprakçığın açılma mekanizmasında yarattığı kısıtlamadan kaynaklanır. Mitral kapak anulusuna sıkıca yapışık olduğundan, cor triatriatum‘dan ayırt edilmesi gerekir. Supravalvüler mitral halkanın, mitral orifis boyunca oluşan türbülanslı akışın bir sonucu olarak geliştiği düşünülmektedir. Bu türbülanslı akıştan sorumlu olan birincil mitral kapak lezyonu stenotik veya yetmezliğe yol açan türden olabilir ya da çok hafif olup tespit edilmesi güç olabilir. Bu durum, sol superior vena kavanın persistan olduğu kalplerde görüldüğü gibi, belirgin bir koroner sinüs ile ilişkili olabilir. Darlık başlangıçta fonksiyonel olabilir ve çok geniş bir soldan sağa şant nedeniyle oluşabilir. Bu nedenlerle, altta yatan anatomik anomali tanımlanıp düzeltilmedikçe (ve hatta düzeltilse bile), supravalvüler mitral halkanın cerrahi rezeksiyondan sonra nüksetme eğiliminde olduğu düşünülmektedir. Supravalvüler halka, yaşamın çok erken dönemlerinde, yenidoğan veya süt çocuğu döneminde görülebilir. Takipte transvalvüler gradyan artmaya başladığında veya Doppler gradyanı, ekokardiyografi ile görüntülenen anatominin düşündürdüğünden daha yüksek olduğunda bu durumdan şüphelenilmelidir; bazen ise sadece ameliyat sırasında fark edilir.
2- Yarık (Cleft) Mitral Kapak: Çoğunlukla izole olarak görülen yarık mitral kapak, parsiyel atriyoventriküler septal defektteki sol atriyoventriküler kapaktan kolaylıkla ayırt edilebilir. Bu, defektin kenarlarında herhangi bir süspansiyon (askı) mekanizması bulunmayan gerçek bir yarıktır. Yarık, non-koroner ve sol koroner küspisler arasındaki aortik komissürde merkezlenmiştir. Anterior yaprakçığın her iki yarısının orta kısmında, “strut” kordaların yapışma yeri bulunur. Her iki papiller kas normaldir. Nadiren, yarık mitral kapak, yaprakçık dokusunda kısalma ve yarık kenarlarında kalınlaşma ile ilişkilidir. Bunlar, yarık yoluyla oluşan kronik yetmezliğe bağlı gelişen ikincil lezyonlardır. Defekt hiçbir zaman stenotik değildir ve uzun süre sadece çok hafif bir yetmezliğe yol açabilir.
3- Aksesuar (Ek) Kapak Dokusu ve Valvüler Etiketler (Tags): Bu spesifik anomalide, kordalar arası boşluklar olgunlaşmamış kapak dokusundan oluşan yoğun bir ağ ile doludur. Anterior ve posterior yaprakçıklar arasında devamlılık olduğunda, aksesuar kapak dokusu, aksesuar dokudaki deliklerin (perforasyonların) boyutuyla ters orantılı bir gradyan oluşturabilir.
Ek kapak dokusu sol ventrikül çıkış yoluna (LVOT) sıkıştığında, aksesuar kapak dokusunun anterior yaprakçık üzerinde oluşturduğu traksiyon (çekme) nedeniyle mitral kapak yetmezlikli hale gelebilir ve bu durum kapağı orta sistolde yetersiz kılar. Bununla birlikte, bu patolojide gözlemlenen baskın hemodinamik lezyon, sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonudur. Hastalar sıklıkla asemptomatiktir ve ekokardiyografik çalışmalarda herhangi bir hemodinamik bozukluk göstermezler.
4- Kapak Dokusu Eksikliği ile İlişkili Lezyonlar: Kapak dokusu eksikliği ile ilişkili üç ana anatomik lezyon tipi mevcuttur. Bu lezyonun fonksiyonel sonucu normal, ağırlıklı olarak yetmezlikli veya stenotik ya da her ikisi birden olabilir.
5- Paraşüt Mitral Kapak (PMV): Paraşüt mitral kapak (PMV) izole olarak bulunabildiği gibi, Shone kompleksi ile ilişkili olarak da gözlemlenir. En yaygın bulgu, mitral kapak orifisinin ucuna bindiği, ağırlıklı olarak tek bir papiller kasın varlığıdır. Bu spesifik patolojide, süspansiyon (askı) mekanizmasında, papiller kasın ucunun kapağın serbest kenarıyla tam füzyonundan, yaprakçık hareketliliği iyi olan nispeten normal görünümlü kordalara kadar değişen bir anormallik yelpazesi mevcuttur. Aksesuar papiller kaslar genellikle çok küçüktür ve sadece serbest kenarın kısa bir segmentine veya hatta (normalden büyük sekonder bir korda durumunda olacağı gibi) yaprakçık dokusunun alt yüzeyine bağlıdır. PMV’nin fonksiyonel anatomisi; doku miktarı ile yaprakçığın hareketliliği, fenestrasyonların (deliklerin) varlığı ve boyutu ile kordaların varlığı, uzunluğu ve kalitesi arasındaki etkileşime bağlıdır. PMV’de neredeyse her zaman stenotik bir bileşen bulunur.
Çift orifisli mitral kapak, PMV’nin son derece nadir bir varyantıdır ve daha küçük olan papiller kas tam bir orifisi destekler. Bu lezyon, sol lateral yaprakçığın (mural yaprakçık) küçülmüş veya yok olduğu durumlarda sıklıkla aksesuar bir orifisin bulunduğu sol atriyoventriküler kapaktan ayırt edilmelidir. İkinci orifis neredeyse her zaman kompetandır (yetersiz değildir) ve onarım sırasında kapatılmamalıdır.
6- Papiller Kas-Komissür Füzyonu: Yalnızca bir papiller kas ile sınırlı olabilen bu anomali, kısa kordalı vakalardan papiller kas ucunun doğrudan komissüral alana yapıştığı veya kaynaştığı vakalara kadar uzanan bir spektruma sahiptir. Kapak, genel olarak kısıtlayıcı olmaktan ziyade daha çok yetmezliklidir; bu durum, kapak dokusunun eksikliğine ve buna bağlı olarak yaprakçık hareketinin kısıtlanmasına dayanır . Papiller kaslar hipertrofiye olduğunda, kütlelerinin büyüklüğü genellikle ağırlıklı olarak kısıtlayıcı (restriktif) bir fizyolojiden sorumludur. Bazı Anglo-Sakson yazarlar bu anatomiye “arkad mitral kapak” adını vermektedir.
7- Hamak Kapak (Arkad Mitral Kapak): Burada süspansiyon (askı) mekanizması, normal anatomiyle olan tüm benzerliğini kaybetmiş olabilir. Hiçbir papiller kas tanımlanamayabilir veya posterior yaprakçığın arkasında çok sayıda küçük papiller kas bulunabilir. Yaprakçıklar, doğrudan ventrikülün arka duvarına bağlı bir korda ağı ile askıya alınmıştır. Bu bağlantı genellikle kalbin tabanına doğru yer değiştirmiştir; bu da anterior yaprakçık üzerinde aşırı gerginliğe ve posterior yaprakçığın hareketinde aşırı kısıtlanmaya neden olur. Kapak, çoğu zaman ağırlıklı olarak yetmezliklidir.
8- Konjenital Kardiyak Lezyonlarla İlişkili, Normal Anatomili Yetmezlikli Mitral Kapaklar: Mitral kapağın anatomisi normal olduğundan, bu lezyonların konjenital kökenini doğrulamak zordur. Mitral kapağın konjenital anomalileri üzerine yapılan çoğu yayın bunları dahil etse de, konjenital kökenlerine dair bir kanıt yoktur. Daha önce bahsedilen anomalilerin aksine, aslında doğumda bulunmazlar. Genellikle sol ventrikülün belirgin hacim yükü (örneğin; geniş ventriküler septal defekt (VSD) veya büyük patent duktus arteriozus) ile karakterize durumlarla ilişkilidirler. Patofizyoloji, hacim yükündeki artışın etkisiyle posterior anulusun ilk genişlemesi şeklindedir. İkincil olarak, marjinal kordalar uzar ve anterior yaprakçığın serbest kenarının prolapsusunu yaratır. Literatürde bildirilen konjenital mitral kapak yetmezliği olan hastaların yüzde 15 ila 40’ını oluşturdukları için bu lezyonlar nadir değildir. Kardiyomiyopatiye sekonder fonksiyonel mitral yetmezlik bu bölüme dahil değildir.
9- Sol Pulmoner Arterden Kaynaklanan Anomalöz Sol Koroner Arter (ALCAPA): Sol pulmoner arterden kaynaklanan anomalöz sol koroner arterde (ALCAPA) bulunan mitral kapak yetmezliği iskemik kökenlidir ve Bölüm 83’te detaylandırılmıştır. Bu spesifik anomalide mitral yetmezlik sabit bir bulgudur ve kantitatif olarak neredeyse her zaman orta dereceden fazladır. Tipik hasta, tanı anında 2 ile 4 aylık arasındadır. ALCAPA’nın düzeltilmesi yetmezlik derecesini azaltır ancak nadiren tamamen ortadan kaldırır. Anterolateral papiller kasın enfarktüsü ve buradan kaynaklanan kordaların uzaması ile süspansiyon mekanizmasındaki yapısal bozulma, genellikle bir noktada eşlik eden bir mitral kapak onarımı olmaksızın yetmezliğin tamamen gerilemesini engeller.
10- Fazla Kapak Dokusu ile Mitral Kapak Hastalığı: Mitral Kapak Prolapsusu ve Bağ Dokusu Bozukluğu: Mitral kapak prolapsusu sendromunun (yaygın formunda posterior yaprakçığın orta segmenti/scallop ile sınırlıdır) konjenital gruba dahil edilip edilmeyeceği tartışmalıdır. Yetişkinlerde histolojik anomaliler, elastik liflerin baskın değişimi ve miksomatöz dokunun proliferasyonu ile posterior yaprakçığın orta segmentiyle sınırlıdır; bu anomalilerin büyük olasılıkla genetik bir etiyolojisi vardır. Mitral kapak prolapsusunun daha geniş formunda (Barlow hastalığı; hem anterior hem de posterior yaprakçıklara dağılmış fazla doku ile), histoloji spongiozanın miksomatöz doku ile yaygın infiltrasyonunu gösterir. Bu daha geniş form, yenidoğanlarda ve süt çocuklarında da görülebilir. Sporadik vakalarda veya ailesel formlarda görülür ve 16. kromozom üzerindeki en az bir lokus mutasyonu ile ilişkilendirilmiştir. Histolojik anomaliler, Marfan, Loeys-Dietz ve Ehlers-Danlos sendromlarında bulunanlarla aynıdır. Benzer kapak değişiklikleri Hurler sendromunda (mukopolisakkaridoz tip I) da bulunur.