Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM); hipertansiyon, aort darlığı, atlet kalbi veya infiltratif hastalıklar gibi sekonder bir neden olmaksızın gelişen, açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi (LVH) ile karakterize, çoğunlukla otozomal dominant kalıtılan sarkomer protein hastalığıdır.

• Görülme sıklığı: Yaklaşık 1/500
• En sık mutasyona uğrayan genler:
  • MYH7 (β-miyozin ağır zinciri)
  • MYBPC3 (Miyozin bağlayıcı protein C)
  • TNNT2
  • TNNI3
  • TPM1

Patofizyoloji

HCM’de temel patolojik süreçler:

1. Sol ventrikül hipertrofisi
2. Diyastolik disfonksiyon
3. Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu (LVOTO)
4. Miyokardiyal iskemi
5. Mitral yetersizliği
6. Elektriksel instabilite ve ani ölüm riski

Sol Ventrikül Çıkış Yolu Obstrüksiyonu (LVOTO)

Obstrüksiyon;

Asimetrik septal hipertrofi, Mitral kapağın sistolik anterior hareketi (SAM, Systolic Anterior Motion), Mitral kapağın ön yaprakçığı interventriküler septuma yaklaşır. LVOT daralır. Dinamik obstrüksiyon gelişir. Mitral yetersizliği oluşur.

LVOTO’nun Özellikleri

Dinamik bir obstrüksiyondur.

Artar:

• Valsalva
• Ayağa kalkma
• Dehidratasyon
• Nitratlar
• Vazodilatörler
• Pozitif inotrop ilaçlar

Azalır:

• Squat
• El sıkma (handgrip)
• Beta blokerler
• Fenilefrin

Sol ventrikül hipertrofisinin dağılımı

Hipertrofi oldukça değişkendir.

En sık; Asimetrik septal hipertrofi (%60–70)****

Diğer tipler

• Midventriküler
• Konsantrik
• Apikal
• Lateral serbest duvar
• Fokal

Önemli nokta: Aynı aile bireylerinde bile farklı hipertrofi paternleri görülebilir. Yani ******Genotip ile fenotip arasında güçlü korelasyon yoktur.

Histopatoloji

HCM’nin karakteristik bulguları

1. Miyosit hipertrofisi

Kas hücreleri büyür.

2. Miyofiber disarray (Miyokard lif düzensizliği)

En karakteristik histolojik bulgudur. Kas lifleri Düzensiz yönlenmiştir. Elektriksel heterojenlik oluşur. Ventriküler aritmi gelişebilir.

3. İnterstisyel fibrozis

Geç gadolinyum tutulumu (LGE), Ani ölüm riski artar.

Koroner dolaşım

İlginç olarak; Koroner arterler Normalden geniş olabilir. İstirahatte Koroner akım artmıştır. Ancak Koroner akım rezervi (CFR) Azalmıştır.

Neden?

• Mikrovasküler disfonksiyon
• Kapiller yoğunluk azalması
• Artmış miyokard kitlesi
• Diyastolik kompresyon

Sonuç; Egzersiz anjinası, İskemi ve Fibrozis

Klinik Bulgular

Semptomlar çoğunlukla

LVOTO gelişmesi ile ilişkilidir.

En sık

• Dispne
• Egzersiz intoleransı
• Angina
• Presenkop
• Senkop
• Çarpıntı
• Ani kardiyak ölüm

Tanı

1. Ekokardiyografi (Altın standart)****

En önemli tanı yöntemidir.

Değerlendirilenler

• Septum kalınlığı
• LVOT gradyanı
• SAM
• Mitral yetersizliği
• Diyastolik fonksiyon

Tanı kriteri; LV duvar kalınlığı ≥15 mm veya (Aile öyküsü varsa ≥13 mm)

2. Kardiyak MR

MR’nin avantajları

• Apikal HCM
• Anterolateral serbest duvar hipertrofisi
• Papiller kas anomalileri
• Apikal anevrizma
• Miyokard fibrozisi (LGE)

Geç Gadolinyum Tutulumu (LGE)

Fibrozis miktarı arttıkça Ventriküler taşikardi, Ani ölüm riski artar.

Medikal Tedavi

1-İlk basamak

Beta bloker

• Metoprolol
• Bisoprolol

Kalp hızını azaltır.

Diyastolik dolumu artırır.

LVOTO azalır.

2-İkinci seçenek

Non-dihidropiridin kalsiyum kanal blokerleri

• Verapamil
• Diltiazem

3-Üçüncü seçenek

Disopiramid

Negatif inotrop etki LVOTO azalır.

4-Yeni tedavi

Mavacamten*******

Kardiyak miyozin inhibitörüdür. Hiperkontraktiliteyi azaltır. LVOT gradyanı düşer.

5-Cerrahi

a-Septal Miyektomi

Endikasyon

Semptomatik HOCM Maksimum medikal tedaviye rağmen NYHA III–IV, İstirahat veya provokasyonla LVOT gradyanı ≥50 mmHg****

Cerrahi

En sık

Genişletilmiş transaortik septal miyektomi (Morrow prosedürü)**************** uygulanır.

Cerrahide Yaklaşık ************3–12 gram septal kas çıkarılır.

Başarının değerlendirilmesi

İntraoperatif

• Aort basıncı
• Sol ventrikül basıncı

eş zamanlı ölçülür.

Amaç; LVOT gradyanının kaybolması

En sık başarısızlık nedeni

Miyektominin Apekse doğru yeterince uzatılmamasıdır.

b-Mitral Kapak Cerrahisi

Mitral kapak replasmanı

rutin değildir.

Sadece

• ciddi yapısal kapak hastalığı
• tamir edilemeyen leaflet anomalileri

varsa uygulanır.

c-Kas Köprüsü (Myocardial Bridge)

Koroner kas köprüsü

özellikle

• genç hasta
• anjina

varsa cerrahi olarak açılabilir (unroofing).

Sonuçlar

Deneyimli merkezlerde Operatif mortalite <%1

Hastaların %90’ında en az 2 NYHA sınıfı iyileşme görülür.

Başarılı miyektomi sonrası LVOT gradyanının tekrarlaması oldukça nadirdir.

5-Alkol Septal Ablasyonu (ASA)

Cerrahiye alternatif girişimsel tedavidir.

Endikasyon

• Cerrahi riski yüksek
• Yaşlı hasta
• Cerrahi istemeyen hasta
• Uygun septal perforatör anatomisi

Mekanizma

İlk septal perforatör dala etanol verilerek kontrollü septal infarkt oluşturulur.

Septum incelir. LVOTO azalır.

Komplikasyonlar

• Kalıcı tam AV blok: ≈%10–15 (yaklaşık %11)
• Kalıcı kalp pili gereksinimi
• Ventriküler aritmiler
• Septal perforasyon (nadir)

Hastane mortalitesi yaklaşık %1–2 (yaklaşık %1,5) düzeyindedir.

Septal Miyektomi ve Alkol Septal Ablasyonu Karşılaştırması

Başasistanlık Düzeyinde Yüksek Verimli Özet

HOCM Cerrahisi

Hipertrofik Obstrüktif Kardiyomiyopati Cerrahisi

HOCM cerrahisinin temel amacı LVOT obstrüksiyonunu kaldırmak + SAM’ı düzeltmek + mitral yetersizliğini azaltmak + semptomları gidermektir.

Temel cerrahi yöntem

Genişletilmiş transaortik septal miyektomi****** Extended Morrow prosedürü***************

Aortotomi yapılır, aort kapağı altından bazal septuma ulaşılır ve hipertrofik septal kas dokusu çıkarılır.

Amaç:

• LVOT’u genişletmek
• Septal temas yüzeyini azaltmak
• Mitral kapağın sistolik anterior hareketini azaltmak
• LVOT gradyanını düşürmek

2. Cerrahi endikasyon

3. Cerrahi teknik adımları

1. Median sternotomi
2. Kardiyopulmoner bypass
3. Aort kros klempi ve kardiyopleji
4. Transvers/oblik aortotomi
5. Aort kapağı altından septumun görülmesi
6. Sağ koroner ve sol koroner kusp altı anatomisinin korunması
7. Hipertrofik bazal septal kasın rezeksiyonu
8. Rezeksiyonun apekse doğru uzatılması
9. Papiller kas ve subvalvüler anomalilerin değerlendirilmesi
10. İntraoperatif TEE ile LVOT gradyanı ve mitral yetersizliği kontrolü

4. Ne kadar kas çıkarılır?

Genellikle:

3-12 gram septal kas çıkarılması yeterlidir.

Fakat asıl hedef gram değil: LVOT gradyanının kaybolmasıdır

5. En sık yetersiz cerrahi nedeni

Miyektominin apekse doğru yeterince uzatılmaması

Yetersiz kısa miyektomi yapılırsa:

• SAM devam eder
• LVOT gradyanı kalır
• Mitral yetersizliği sürer
• Semptomlar devam eder

6. İntraoperatif başarı kriterleri

7. Mitral kapak yaklaşımı

HOCM’de mitral yetersizliğinin çoğu:

SAM + LVOT obstrüksiyonu kaynaklıdır.

Bu nedenle yalnız septal miyektomi sonrası çoğu hastada mitral yetersizliği düzelir.

Mitral kapak cerrahisi ne zaman gerekir?

• Yapısal mitral kapak hastalığı varsa
• Leaflet aşırı uzunluğu belirginse
• Anormal papiller kas bağlantısı varsa
• Korda anomalisi varsa
• Miyektomi sonrası ciddi MR devam ediyorsa

Seçenekler

• Mitral kapak tamiri
• Anterior leaflet plikasyonu
• Sekonder korda kesilmesi
• Papiller kas mobilizasyonu
• Nadir olarak mitral kapak replasmanı

Mitral kapak replasmanı artık rutin tercih edilmez.

8. Papiller kas ve subvalvüler aparat

HOCM’de obstrüksiyon yalnız septal kalınlıktan değil, subvalvüler anomalilerden de kaynaklanabilir.

Önemli anomaliler:

• Anterolateral papiller kasın septuma yapışması
• Aksesuar papiller kas
• Anormal korda
• Papiller kas hipertrofisi
• Mitral leaflet elongasyonu

Bu nedenle başarılı cerrahide yalnız septum değil, mitral-subvalvüler kompleks de değerlendirilmelidir.

9. Eşlik eden işlemler

10. Komplikasyonlar

11. Septal miyektomi ve alkol septal ablasyon

12. Sonuçlar

Deneyimli merkezlerde:

• Operatif mortalite: <%1
• Hastaların >%90’ında belirgin semptomatik düzelme
• LVOT gradyanı kalıcı olarak azalır
• Mitral yetersizliği çoğunlukla düzelir
• Geç dönemde gradyan rekürrensi nadirdir

Kısa özet

HOCM cerrahisinin altın standardı, genişletilmiş transaortik septal miyektomidir.

Başarı için üç nokta kritiktir:

1. Miyektomi yeterince derin ve apekse doğru uzun olmalı
2. SAM ve mitral yetersizliği intraoperatif TEE ile kontrol edilmeli
3. Papiller kas ve subvalvüler anomaliler atlanmamalı