CHARGE sendromu, çoklu konjenital anomalilerle karakterize, çoğunlukla CHD7 gen mutasyonuna bağlı gelişen nadir bir nörokrest gelişim bozukluğudur. En sık sporadik görülür ve otozomal dominant kalıtım gösterebilir.
İsmin Açılımı
CHARGE kısaltması aşağıdaki temel anomalilerden gelir:
| Harf | Anomali |
|---|---|
| C | Coloboma |
| H | Heart defects |
| A | Atresia choanae |
| R | Retardation of growth/development |
| G | Genital anomalies |
| E | Ear anomalies / Hearing loss |
Genetik
En sık sorumlu gen:
CHD7
Yerleşim:
- 8q12
Fonksiyon:
- Embriyogenez sırasında nörokrest hücre gelişimini düzenler.
Majör Tanı Kriterleri
Blake ve Verloes kriterleri klinikte yaygın kullanılır.
1. Kolobom
Coloboma
Tutulabilir:
- Retina
- Koroid
- Optik disk
Bulgular:
- Görme kaybı
- Mikroftalmi
2. Koanal Atrezi
Choanal Atresia
- Tek taraflı veya bilateral
- Yenidoğanda ciddi solunum sıkıntısı oluşturabilir.
Sınavların en klasik bulgusudur.
3. Karakteristik Kulak Anomalileri
Dış kulak
- Küçük kulak
- Cup-shaped ear
İç kulak
- Semisirküler kanal hipoplazisi
- Vestibüler anomaliler
4. Kraniyal Sinir Tutulumu
Özellikle:
| Sinir | Bulgular |
|---|---|
| I | Anozmi |
| VII | Fasiyal paralizi |
| VIII | İşitme kaybı |
| IX-X | Yutma bozukluğu |
Kalp Anomalileri
Yaklaşık %75–85 hastada görülür.
En sık:
- Fallot tetralojisi
- VSD
- ASD
- Aortik ark anomalileri
Tetralogy of Fallot
Genital Anomaliler
Erkeklerde
- Mikropenis
- Kriptorşidizm
- Hipogonadotropik hipogonadizm
Kızlarda
- Hipoplastik genital organlar
Büyüme ve Gelişim Geriliği
Nedenleri:
- Beslenme güçlüğü
- Kalp hastalığı
- Endokrin bozukluklar
- Nörogelişimsel etkilenme
Kulak Bulguları
İşitme Kaybı
Tipleri:
- Sensörinöral
- İletim tipi
- Mikst
İşitme kaybı çok sık görülür.
Ek Bulgular
Solunum Sistemi
- Laringomalazi
- Trakeomalazi
- Yarık damak
Gastrointestinal
- Özofageal reflü
- Beslenme bozukluğu
- Trakeoözofageal fistül
Ürogenital
- Böbrek anomalileri
- Vezikoüreteral reflü
Tanıda Görüntüleme
Temporal Kemik BT
En karakteristik bulgu:
Semisirküler kanal hipoplazisi/aplazisi
Bu bulgu CHARGE için oldukça özgündür.
Ayırıcı Tanı
| Hastalık | Ayırıcı Özellik |
|---|---|
| DiGeorge Syndrome | Hipokalsemi, timus aplazisi |
| VACTERL Association | Kolobom yok |
| Kabuki Syndrome | Tipik yüz görünümü |
| Treacher Collins Syndrome | Fasiyal kemik anomalileri baskın |
Tedavi
Multidisipliner yaklaşım gerekir.
Yenidoğan Dönemi
- Hava yolu güvenliği
- Koanal atrezi onarımı
- Kardiyak değerlendirme
Uzun Dönem
- İşitme rehabilitasyonu
- Beslenme desteği
- Endokrin takip
- Gelişimsel destek