MEN Sendromları Karşılaştırma
| Özellik | MEN 1 | MEN 2A | MEN 2B |
|---|---|---|---|
| Gen | MEN1 | RET | RET |
| Paratiroid | ↑↑ | ↑ | Yok |
| Medüller tiroid ca | Yok | Var | Var (agresif) |
| Feokromositoma | Nadiren | Var | Var |
| Hipofiz tümörü | Var | Yok | Yok |
| Pankreas NET | Var | Yok | Yok |
| Mukozal nöroma | Yok | Yok | Var |
| Marfanoid habitus | Yok | Yok | Var |
MEON Sendromları
Endokrin + non-endokrin organ tümörleri birliktedir.
| Sendrom | Gen | Özellik |
|---|---|---|
| Von Hippel–Lindau | VHL | Hemangioblastom, feokromositoma, renal hücreli karsinom |
| Neurofibromatozis Tip 1 | NF1 | Nörofibrom + feokromositoma |
| Tuberous sclerosis | TSC1/TSC2 | Hamartomlar |
| Carney kompleksi | PRKAR1A | Kardiyak miksoma + endokrin tümörler |
MEN 4; CDKN1B (p27) mutasyonuna bağlıdır. Otozomal dominant geçer. Bu sendrom MEN1’e çok benzer, fakat menin geni değil p27 geni etkilenmiştir.
Klinik özellikler
| Organ | Tümör |
|---|---|
| Paratiroid | Primer hiperparatiroidi (en sık) |
| Hipofiz | Adenom (prolaktinoma vb.) |
| Pankreas NET | Nadir |
| Adrenal | Adenom olabilir |
MEN4 = MEN1 benzeri sendrom + CDKN1B mutasyonu
MEN 4 Sendromu
MEN 4, klinik olarak MEN 1’e (Wermer Sendromu) çok benzer, ancak genetik mutasyonu farklıdır.
CDKN1B genindeki (p27 proteinini kodlar) mutasyonlar sonucu oluşur. (MEN 1’de ise MEN1 geni/Menin proteini mutasyonu vardır).
MEN 1’deki “3P” kuralı (Paratiroid, Pankreas, Pitüiter) burada da geçerlidir, ancak görülme sıklığı ve spektrumu biraz daha geniştir:
- Primer Hiperparatiroidi: En sık görülen bulgudur.
- Pitüiter (Hipofiz) Adenomları: Özellikle akromegali ve prolaktinoma görülür.
- Pankreatik Nöroendokrin Tümörler (pNET): Gastrinoma, insülinoma gibi.
- Ek Bulgular: Adrenal tümörler, renal anomali ve gonad tümörleri (testis/over) MEN 4’te daha sık raporlanmıştır.
MEN 5; Gerçekte resmi olarak kabul edilmiş bir MEN5 sendromu yoktur.
Bazı eski veya alternatif sınıflamalarda: MEN2B bazen MEN3 olarak adlandırılmıştır. Literatürde MEN5 diye kabul edilen bir sendrom bulunmaz.
MEN 5, son yıllarda tanımlanan ve MAX (MYC-associated factor X) geni mutasyonlarıyla ilişkilendirilen en yeni MEN kategorisidir.
MAX genindeki germ-line mutasyonlar.
Bu sendromun en belirgin özelliği, feokromositoma ve paratiroid adenomlarının bir arada görülmesidir:
- Feokromositoma: Genellikle bilateral (iki taraflı) görülme eğilimindedir.
- Primer Hiperparatiroidi: Paratiroid adenomları eşlik eder.
- Pitüiter Adenomlar: Bazı vakalarda hipofiz adenomları da bildirilmiştir.
| Sendrom | Gen |
|---|---|
| MEN1 | MEN1 (menin) |
| MEN2A | RET |
| MEN2B | RET |
| MEN4 | CDKN1B |
| MEN5 | Tanımlı değil |
MEN Sendromları Kısa Karşılaştırma
| Sendrom | Gen | Temel tümörler |
|---|---|---|
| MEN1 | MEN1 | Paratiroid + pankreas NET + hipofiz |
| MEN2A | RET | Medüller tiroid ca + feokromositoma + paratiroid |
| MEN2B | RET | Medüller tiroid ca + feokromositoma + mukozal nöroma |
| MEN4 | CDKN1B | MEN1 benzeri |
| MEN5 | Yok | Tanımlı değil |