Karsinom İçin Genetik Risk Faktörleri

Aşağıdakilerden hangisi mide kanseri için genetik risk faktörlerinden biri değildir?

A) BRCA 1 mutasyonu ***
B) A kan grubu
C) E-Cadherin gen mutasyonu
D) Menetrier sendromu
E) Lynch sendromu

Karsinom İçin Genetik Risk Faktörleri; A kan grubu, E-cadherin gen mutasyonu, Lynch sendromu, BRCA 2 mutasyonu ve Menetrier sendromudur.

KARSİNOM İÇİN GENETİK RİSK FAKTÖRLERİ

A Kan Grubu

Genetik yatkınlık göstergesi

• Özellikle:
  • Mide adenokarsinomu
  • Pankreas kanseri
• Mekanizma:
  • Tam net değil
  • Mukozal adezyon, inflamasyon ve H. pylori etkileşimi suçlanır

“A kan grubu → mide kanseri riski artar”

E-kaderin (CDH1) Gen Mutasyonu

Hücre–hücre adezyon bozukluğu

• Normalde:
  • E-kaderin → epitel hücrelerini bir arada tutar
• Mutasyon sonucu:
  • Hücreler kolay ayrılır
  • İnvazyon ve metastaz artar

İlişkili karsinomlar

• Diffüz tip mide adenokarsinomu (linitis plastica)
• Lobüler meme karsinomu

Diffüz mide ca = CDH1

Lynch Sendromu (HNPCC)

Mismatch repair (MMR) gen defekti

• Etkilenen genler:
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
• Sonuç:
  • Mikrosatellit instabilitesi
  • Hızlı karsinogenez

Artmış risk

• Kolon adenokarsinomu
• Endometrium
• Over
• Mide
• İnce barsak

Ayırt edici özelliği; Ailesel, genç yaş, polipozis yok

BRCA2 Mutasyonu

Homolog rekombinasyonla DNA onarımı bozuktur.

• Çift iplik DNA kırıkları tamir edilemez
• Genom instabilitesi gelişir

Artmış risk

• Meme karsinomu
• Over karsinomu
• Prostat
• Pankreas adenokarsinomu

Not:

BRCA1 → daha çok over
BRCA2 → pankreas + prostat

Ménétrier Sendromu

Premalign mide hastalığıdır.

• Özellikler:
  • Dev mide rugaları
  • Protein kaybettiren gastropati
  • Hipoklorhidri
• Mekanizma:
  • TGF-α / EGFR aktivasyonu
  • Kronik mukozal proliferasyon

Sonuç

• Mide adenokarsinomu riski artar

Ezber:

Dev rugae + protein kaybı = mide ca riski

TABLO

SINAV TUZAKLARI

• ❌ “BRCA sadece meme–over yapar” → YANLIŞ
• ❌ “Lynch = polipozis” → YANLIŞ
• ✅ Diffüz mide ca = E-kaderin
• ✅ A kan grubu = mide ca

TEK CÜMLELİK EZBER

“Mide için A grubu, CDH1 ve Ménétrier; kolon için Lynch; DNA onarımı için BRCA.”