Aşağıda verilen ‘’familyal tümör sendromu – santral sinir sistemi tümörü’’ eşleştirmelerinden hangisi yanlıştır?
A) Von Hippel Lindau sendromu – Serebellar hemanjioblastom
B) Li-Fraumeni sendromu-Medulloblastoma
C) Cowden sendromu- Serebellar gangliogliositoma
D) Turcot sendromu- Medulloblastoma
E) Gorlin sendromu- Glioblastoma Multiforme ***********
Cowden sendromu: Serebellar gangliogliositoma
Li-Fraumeni sendromu: Medulloblastoma
Turcot sendromu: Medulloblastom ve glioblastoma
Gorlin sendromu: Medulloblastoma
VonHippel Lindau sendromu: Serebellar Hemanjioblastom
FAMİLYAL TÜMÖR SENDROMLARI ve MSS TÜMÖRLERİ
1-Cowden Sendromu (PTEN)
Serebellar gangliogliositoma (= Lhermitte–Duclos hastalığı)
- Mekanizma: PTEN → PI3K/AKT/mTOR yolu
- Tipik özellik:
- Displastik serebellar gangliyon hücreleri
- “Tigroid / çizgili” MRI paterni
Cowden denince akla gelen MSS lezyonu budur (çok spesifik).
2-Li–Fraumeni Sendromu (TP53)
Medulloblastoma (+ diğer MSS tümörleri)
- TP53 kaybı → genom instabilitesi
- MSS spektrumu geniştir:
- Medulloblastoma
- Astrositom
- Glioblastoma
Çocukluk çağı MSS tümörleri + sarkomlar birlikte düşünülür.
3-Turcot Sendromu
Medulloblastoma ve Glioblastoma
Turcot iki tipe ayrılır:
| Turcot tipi | Genetik altyapı | MSS tümörü |
|---|---|---|
| APC ilişkili Turcot Sendromu | FAP | Medulloblastoma |
| MMR (Lynch) ilişkili Turcot Sendromu | MLH1/MSH2 | Glioblastoma |
Soruda gen verilirse tümör ona göre seçilir.
4-Gorlin Sendromu (Nevoid Bazal Hücreli Karsinom, PTCH1)
Medulloblastoma
- Hedgehog yolu aktivasyonu
- Özellikle çocuklarda medulloblastoma riski ↑
- Diğer ipuçları:
- Çoklu bazal hücreli karsinom
- Odontojenik kistler
Gorlin + çocuk + posterior fossa = medulloblastoma
5-Von Hippel–Lindau (VHL) Sendromu
Serebellar hemanjioblastom
- Mekanizma:
- HIF yıkımı bozuk → anjiyogenez ↑
- MSS:
- Serebellar hemanjioblastom
- Diğer tümörler:
- RCC (clear cell)
- Feokromositoma
VHL = damar zengini tümörler
TABLO
| Sendrom | Gen | MSS tümörü (yüksek özgüllük) |
|---|---|---|
| Cowden | PTEN | Serebellar gangliogliositoma |
| Li–Fraumeni | TP53 | Medulloblastoma |
| Turcot (APC) | APC | Medulloblastoma |
| Turcot (MMR) | MLH1/MSH2 | Glioblastoma |
| Gorlin | PTCH1 | Medulloblastoma |
| VHL | VHL | Serebellar hemanjioblastom |
TUZAKLAR
- ❌ “Cowden → medulloblastoma” → YANLIŞ
- ❌ “VHL → glioblastoma” → YANLIŞ
- ✅ Cowden → Lhermitte–Duclos
- ✅ Gorlin → medulloblastoma
- ✅ Turcot = gen sorulursa tümör değişir
ALTIN EZBER CÜMLESİ
“PTEN → gangliogliositom, PTCH → medulloblastom, VHL → hemanjioblastom.”