Tekrarlayan gebelik kayıplarında en sık rastlanan kromozom anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Monozomi X
B) Kleinfelter sendromu
C) Dengeli translokasyonlar
D) Trizomi 21
E) 69 XXY
Cevap C
Tekrarlayan gebelik kayıplarında en sık rastlanan parental kromozom anomalileri;
1. Dengeli translokasyonlar **
2. X kromozom mozaizmi
3. Kleinfelter sendromu
Dengeli translokasyonlar
Hem anne hem baba (parenteral) kromozomal anomalilerinin en sık türü dengeli translokasyonlardır.
Tekrarlayan Gebelik Kaybı (TGK) – Tanım
- 2 veya 3 ardışık gebelik kaybı (klinik uygulamada 2).
- Etiyolojinin %2–5’i ebeveyn kromozom anomalileridir.
Parental Kromozomal Anomalilerin Dağılımı
Karyotip yapılan çiftlerde görülme sıklığı:
| Sıra | Parental Kromozom Anomalisi | Açıklama |
|---|---|---|
| 1. Sıra | Dengeli translokasyonlar (balanced reciprocal veya Robertsonian) | En sık |
| 2. Sıra | X kromozom mozaizmi (özellikle 45,X/46,XX) | Oosit sayısı azalır, gebelik kaybı artar |
| 3. Sıra | Klinefelter sendromu (47,XXY) | Oligospermi/azoospermi; canlı doğum şansı düşürür |
| 4. Sıra | İnversiyonlar | Özellikle perisentri̇k inversiyon 9 |
| 5. Sıra | Diğer nadir yapısal anomaliler | Ring kromozom, delesyon vb. |
Not: TGK’da en sık fetal karyotip anomalisidir: Otosomal trizomiler (özellikle Trizomi 16 → fetusta en sık).
Fakat ebeveyn kaynaklı anomalilerde en sık: dengeli translokasyonlar.
Neden Dengeli Translokasyonlar TGK Yapıyor?
Taşıyıcı ebeveynde fenotip normaldir çünkü genetik materyal eksik–fazla değildir.
Ancak gamet oluştururken:
- Dengesiz translokasyon gametleri oluşur → embriyoda:
- Trizomi kısımları
- Monozomi kısımları
→ erken gebelik kayıpları
Bu nedenle dengeli translokasyon taşıyıcısında gebelikler: düşük, infertilite, ölü doğum ve nadiren anomali ile canlı doğum şeklinde sonlanabilir.
TGK’da Karyotip İncelemesi Ne Zaman Yapılır?
- 2 veya 3 ardışık düşükten sonra
- Tekrarlayan implantasyon başarısızlıklarında
- Anamnezde:
- Doğumsal anomalili çocuk
- Akraba evliliği
- Dengeli translokasyon öyküsü
Sık Görülen Örnek Translokasyonlar
- Robertsonian translokasyon:
- t(14;21) → Down sendromuna neden olabilir.**
- t(13;14) → en sık Robertsonian. ******
- Resiprokal translokasyon:
- Çok değişken, ebeveyne göre farklı riskler.
Seçeneklere Göre Analiz
| Şık | Neden Yanlış/Doğru Değerlendirme |
|---|---|
| A) Monozomi X (Turner) | Fetusta en sık düşük nedeni ama ebeveynde en sık olan değil. |
| B) Klinefelter (47,XXY) | TGK yapan 3. sık parental anomali; ama en sık değil. |
| **C) Dengeli translokasyonlar | ✔ EN SIK parental kromozom anomalisi. |
| D) Trizomi 21 | Fetusta olabilir, ancak ebeveyn taşıyıcılığında çok nadirdir. |
| E) 69,XXY (Triploidi) | Fetusta sık düşük sebebidir ama ebeveynde bir kromozom anomalisi değildir. |
Sonuç
TGK’da ebeveyne ait en sık kromozomal neden: Dengeli translokasyonlardır.
Ardından: X kromozom mozaizmi ve Klinefelter sendromu gelir.